基因猎人在娄盖格里的疾病中接近

在第一种基因组中寻找最常见的肌营养的外侧硬化症（ALS）的遗传根，约翰霍普金斯科学家在276个无关受试者与ALS之间进行了新确定了34个人遗传密码的独特变化。

34所谓的单一核苷酸多态性或SNP，代表促进人们致死于致命神经变性疾病的非遗传形式的良好候选基因。

“Although we haven’t located the exact gene responsible for sporadic ALS, our results seriously narrow the search and bring us that much closer to finding what we need to start developing treatments for the disease,” says Bryan J. Traynor, M.D., of the Department of Neurology at The Johns Hopkins University School of Medicine.

als，也被称为Lou Gehrig为传说中的洋基第一垒手屈服于其困扰着神经系统的瘫痪，每年杀死10,000名美国人。估计有2,000人有可能造成疾病的风险。

继承形式的基因 - 在十年前发现了大约只有5％的案件中只有5％的责任，但零星的ALS之前没有发现遗传根，这在没有家族病史的人的情况下发生。

在Johns Hopkins学习中，在本月的刺血素神经内科的在线版中描述，托架和他的团队将整个基因组扫描了276名成年男性和女性受试者的全部基因组，271名成年男性和女性受试者，没有神经疾病的历史。

研究人员使用称为“SNP芯片”的新技术，分析每个受试者的基因组中的所有555,352个SNP。SNP芯片是类似电脑处理器芯片的玻璃载玻片。它们涂有微小的珠子，即“阅读”散落在整个人类基因组的SNP。

研究人员发现34种遗传变异，即ALS患者与没有这种疾病的正常个体更容易患者更容易。

“这是了解遗传学如何影响最常见的ALS的第一个主要步骤，”Jeffrey D. Rothstein，M.D.，Ph.D.，博士霍普金斯州神经学系教授。“结果不仅可以帮助我们更好地了解零星的ALS，还可以更好地了解展示疗法的工具。”

托架警告说，34个SNP不保证ALS基因的迹线标记。“如果你掷骰子555,352次，你一定是幸运地独自一人抛出其中一些投掷，”他说。“下一步是回去弄清楚这些'命中'是真实的，哪些是假的。”

成千上万的其他SNP与ALS更弱，其中一些可能结果与那些更强烈的联系一样重要。

Traynor表示，随访研究是使用类似数量的患者和对照来复制研究的作品。托架与MD的Bethesda国家心理健康研究所联合联系。在本研究中，在本研究中，詹妮弗·舒适，研究员John Hardy，博士学位，博士学位，博士学位贝塞斯达老龄化。来自国立卫生研究院的研究人员，来自大约约翰霍普金斯和意大利都灵大学的ALS研究中心，也为这项研究做出了贡献。

资料来源：约翰霍普金斯医疗机构

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