代谢疾病太容易被忽略

荷兰研究人员特里·德克斯(Terry Derks)已经证明，代谢疾病MCAD缺乏症可以在早期发现。目前，这种疾病只在预期患者人数的一半中发现。在一种新的筛查方法的帮助下，现在所有新生儿都可以接受筛查。如果没有及时诊断，幼儿可能会因MCAD缺乏而出现并发症。在早期发现失败的情况下，对四分之一的病例进行干预就太晚了。

最近开发的筛查方法可以筛查新生儿的几种代谢性疾病，如MCAD缺乏症。在过去的三年里，研究人员在荷兰北部通过脚跟针刺的方法测试了MCAD缺乏症的筛查。在这个试验项目中，MCAD缺乏症的发病率是预期的两倍。此外，它的检出率是不进行筛查的四倍。

这种情况有多普遍?患者的数量可以根据DNA的变化来预测，所谓的基因突变会导致这种疾病。由此预期的患者人数为1:12 100。这种疾病被发现的频率是多少?在荷兰，27,400名新生儿中就有1人被诊断为MCAD缺乏症。这种情况发生在病人表现出抱怨之后。因此，超过一半的患者没有发现这种疾病。通过在该国北部地区进行脚跟点刺筛查，研究人员发现6600名新生儿中有1人患有这种疾病。

MCAD缺乏症被发现在荷兰北部比南部更常见。有趣的是，普遍存在的MCAD基因突变的南北梯度在整个欧洲都存在。

在MCAD缺乏症患者中，MCAD酶的功能不够好。这种酶是产生额外能量所必需的。在某些情况下，额外的能量尤其重要，例如在感染、禁食或剧烈运动期间。特别是对于幼儿来说，MCAD缺乏症可能是危险的。正常情况下，他们比成年人需要更多的能量，在发烧期间，这种需求会增加。MCAD缺乏症和发热的幼儿可能会出现严重的并发症，可能是由于缺乏能量。因此，一个简单的感染甚至会危及生命。在临床确诊的MCAD缺乏症患者中，约有四分之一在确诊前就已死亡。从并发症中幸存下来的儿童中有很大一部分仍然终身残疾。

在早期诊断后，孩子可以通过简单的治疗得到帮助。使用新的筛查方法，MCAD缺陷可以在新生儿脚跟点刺试验中进行调查。在荷兰，所有的新生儿都会接受脚后跟刺痛。根据荷兰卫生委员会委员会的建议，自2007年1月1日起，脚后跟刺检已扩大到包括，例如，筛查MCAD缺乏。该委员会的建议是基于文献研究和科学观点的结合。对于MCAD缺乏症，Derks和同事提供了科学证据，证明筛查新生儿是值得的。

资料来源:荷兰科学研究组织