研究为Rett综合征提供了治疗希望

根据苏格兰科学家的研究，英国至少有1万名儿童患有严重的自闭症谱系障碍，其症状可能会逆转。

雷特综合征会导致儿童被困在轮椅上，无法说话，呼吸困难，迄今为止一直被认为是一种无法治愈的神经系统疾病。

但专家们现在已经能够通过激活一种特定的基因使小鼠的症状消失。

这项研究由爱丁堡大学和格拉斯哥大学合作开展，重点研究了导致该综合征发展的MECP2基因的行为。他们发现，当这种基因在老鼠身上被激活时，呼吸和行动困难等症状就会消失，而这种基因在出生时就被关闭了。在四周的时间里，这些小鼠往往与健康的小鼠难以区分。

这一发现为治疗主要影响女孩的雷特综合症提供了动力。进一步的研究还可能表明，这些结果也适用于其他自闭症谱系障碍。

爱丁堡大学威康基金会细胞生物学中心主任阿德里安·伯德教授领导了这项研究，并于1990年首次发现了MECP2基因。他说:“我们得到的结果完全出乎意料。到目前为止，人们一直认为Rett综合征是不可逆转的，但我们的研究结果表明，神经细胞功能的损害实际上是可逆的。这大大促进了对治疗方法或潜在治愈方法的研究。”

这项研究发表在《科学快讯》上的《科学》杂志上，由威康信托基金会、英国雷特综合征协会(得到了基因牛仔裤的支持)和美国雷特综合征研究基金会资助。

虽然Rett综合征在出生时就存在，但在第二年变得更加明显。它被认为是导致女孩严重和严重学习障碍的第二大常见原因。

根据这项研究，潜在的治疗方法可能包括通过激活健康的MECP2基因来覆盖突变的MECP2基因。或者，治疗可以集中于药物治疗，以抑制因MECP2突变而表达的蛋白质的作用。

英国雷特综合症协会主任克里斯·詹姆斯说:“英国雷特综合症协会非常高兴听到伯德教授的研究结果。这是未来治疗Rett综合征的道路上非常重要的一步，虽然这一领域的工作仍处于早期阶段，但它将给那些受Rett综合征影响的家庭带来希望。让我们特别高兴的是，我们能够帮助资助这项研究，为Rett综合征患者、他们的家人和护理人员带来积极的好处。”

资料来源:爱丁堡大学