研究人员发现自闭症基因

耶鲁医学院自闭症专家Fred Volkmar, M.D.和Ami Klin是一个来自19个国家的全球研究联盟的成员，他们的目标是确定可能导致儿童自闭症的基因和染色体区域。

研究结果于今天在网上发表自然遗传学并将发表在该杂志3月份的印刷版上。它们是基于有史以来最大规模的自闭症基因组扫描。来自50多个机构的120多名科学家参与了自闭症基因组计划(AGP)的研究。AGP始于2002年，当时来自世界各地的研究人员决定合作并分享他们的样本、数据和专业知识，以帮助识别自闭症易感基因。

由“自闭症之声”(Autism Speaks)和美国国立卫生研究院(national Institutes of Health)资助，这是AGP第一阶段的初步发现。“自闭症之声”是一家致力于提高人们对自闭症的认识并为该疾病的研究筹集资金的全国性非营利组织。

该联盟使用“基因芯片”技术，在从近1200个家庭中挑选的自闭症患者中寻找基因相似性。他们还扫描了DNA，以寻找拷贝数的变化，这是遗传物质的亚微观插入和删除，科学家认为可能与自闭症和其他疾病有关。研究人员发现了neurexin 1，它是一个基因家族的一部分，与神经递质谷氨酸有关，而谷氨酸之前被认为与自闭症有关。他们还在11号染色体上发现了一个可能与自闭症易感性有关的基因。这个基因还没有被确定。

研究人员推测，自闭症可能涉及5到6个主要基因和多达30个其他基因。如果一个孩子拥有更多的这些基因，那么他出生时患自闭症或患上更严重疾病的几率就会更高。

自闭症是一种复杂的大脑障碍，它抑制了一个人交流和发展社会关系的能力，通常伴随着极端的行为挑战。在美国，每150个儿童中就有一个被诊断出患有自闭症谱系障碍，受影响的男孩是女孩的四倍。自闭症的诊断在过去十年中增加了十倍。

自闭症基因组计划的第二阶段也宣布继续努力发现导致疾病的基因。第二阶段由自闭症之声、英国医学研究委员会、爱尔兰健康研究委员会、加拿大基因组及其合作伙伴、加拿大健康研究所、西南自闭症研究和资源中心以及Hilibrand基金会投资1450万美元，为期三年。ob欧宝直播nba

来源:耶鲁大学