儿童失明基因治疗的首次临床试验

伦敦大学学院(UCL)的研究人员宣布了首个临床试验，测试一种革命性的治疗儿童失明的方法。这项由卫生部资助的试验是此类试验中的首例，可能对今后的眼病治疗产生重大影响。

该试验涉及有叫做Leber先天性生物症（LCA）的病症的成年人和儿童，这是一种遗传性视网膜变性。由于特定基因的异常称为RPE65，这种疾病导致视力逐渐恶化。该缺陷可防止视网膜的正常功能，眼睛后部的细胞光敏层。这导致来自年龄非常年轻的视觉严重受损，目前没有有效的治疗方法。

在试验中使用的新技术涉及将基因的健康拷贝插入视网膜的细胞中，以帮助它们正常工作。恢复这些单元格中的活动应恢复视觉。该操作将正常基因递送给视网膜，使用无害的病毒或“载体”将基因携带到细胞中。通过靶向遗传学，美国西雅图，美国试验制造了载体。

先前使用动物模型的工作已经证明这种基因疗法可以改善和保留视力。在试验中，有缺陷的狗的视力得到了恢复，它们可以毫无困难地走迷宫;这是治疗前他们不能做的。由于这项试验是第一次将基因治疗载体注入人类视网膜来治疗眼病，该团队已经进行了广泛的临床前测试。这项试验的目的是找出这种新的干预方法在人类身上的安全性和有效性。

从UCL Ophthalmology和Moorfields眼科医院进行审判的团队由Robin Ali教授领导，包括领先的眼科医生詹姆斯·贝恩布里奇先生和领先的视网膜专业教授Tony Moore。

阿里教授说：“我们一直在开发眼病的基因治疗近15年，但直到现在，我们只在实验室评估了这项技术。在患者中首次测试它是非常重要和令人兴奋的，并且代表了一个巨大的迈向建立基因疗法治疗许多不同眼部条件的步骤。“

审判的第一届业务已经在年轻的成年患者中进行了作为儿童的状态。领导外科队的詹姆斯·贝恩布里奇先生说：“这非常令人鼓舞，我们可以将基因交给眼睛极脆弱的地方而没有并发症。”

摩尔教授说：“审判结果的一些迹象可以在几个月内提供。然而，需要随访，以评估治疗的长期效果。我们有很多几个月完整的图片。我们预计年轻患者的最佳结果，因为我们将在其发展的早期阶段治疗疾病。“

阿里教授补充说:“视网膜变性有多种形式，这意味着必须单独开发基因疗法，然后在专门针对该疾病的单独临床试验中进行测试。然而，首次人体试验的结果很可能为未来更多的基因治疗方案提供重要的基础，以及可能导致一种罕见但使人衰弱的疾病的有效治疗。”

资料来源：伦敦大学学院

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