研究发现与自闭症谱系统相关的DNA区域

使用创新的统计方法，来自华盛顿大学医学院的研究团队和洛杉矶加州大学，已确定两种与自闭症相关的DNA。他们发现具有更小的人样本的可疑DNA，而不是传统上用于搜索自闭症基因。

自闭症 - 一种涉及社会赤字，语言问题和重复，刻板行为的疾病 - 影响1,000名儿童的左右。和自闭症谱系疾病的综合发病率，包括Asperger综合征和普及的发育障碍，将受影响儿童的总数带到每150个初生中的一个。男孩频繁受到三到四倍的影响。

John N.Songalino，M.D.Cantston大学医学院的精神病学和儿科副教授和本届最新研究中的共同主体调查员，介绍了自闭症的遗传成分。ob体育开户网址如果一个家庭中的一个孩子是自闭症的，那么兄弟姐妹也会有10％的机会。过去的研究已经孤立一些与自闭症有关的DNA地区，但很少有这些研究已经复制，因此尚未确定任何特异性的自闭症基因。

“那些较旧的研究用来了被称为”受影响的SIB对“设计，这些设计在兄弟姐妹中寻找患有自闭症的遗传标记，”康斯坦蒂诺说。“这种方法对单基因疾病进行了很好的工作，但自闭症是一种复杂的疾病，可能涉及许多各自产生非常小的基因的基因。当那个情况时，遗传标记更难。”

因此，与其他共同主体调查员丹尼尔H.Geschwind，M.D.，Ph.D.和Geurops精神病学和UCLA的神经精神病学和遗传学研究人员合作，正在使用不同的方法。他们在4月份的问题上报告了他们的调查结果美国精神病学杂志。

“虽然我们曾经相信你有这种情况，或者你没有，我们现在知道，从非常轻微到非常严重的自闭症症状的持续分布是一个持续分布，”康斯坦蒂诺说。

这意味着在孩子是自闭症的家庭中，父母和不受影响的兄弟姐妹可能具有非常细微的沟通障碍或行为倾向，这些障碍只会以最严重的形式被视为自闭症。Those traits may indicate genetic tendencies that contribute to autism and now can be measured with a diagnostic interview tool called the Social Responsiveness Scale (SRS), which Constantino developed with his colleague Richard D. Todd, Ph.D., M.D., at Washington University.

使用SRS收集有关自闭症的儿童的数据，并且他们不受影响的父母和兄弟姐妹允许研究人员采取更加定量的方法来寻找在家庭中聚集的自闭症的微妙症状。总之，他们使用SRS学习99家族的成员，他们是自闭症遗传资源交换（符合型）的一部分。

“我们以社会响应量规模提供的定量措施为特征，”康斯坦哥语解释“。“随着SRS，我们看起来不仅仅是一个人是否有自闭症，但在自闭症障碍程度上更具系统性。然后我们分析了它们的遗传物质，并发现对染色体11和17的区域对这些症状的显着联系。”

较旧的调查方法也标明了DNA的那些地区，但这些研究使用的样品比这项研究大超过三倍。Constantino和Geschwind认为它们鉴定了DNA的相同区域意味着它们的定量方法可以发现与自闭症有关的基因，如果在更大的样品中使用，它可能能够孤立使用传统方法研究的DNA的其他可疑区域。发现。

研究人员现在已经开始制作与自闭症有关的染色体地区的更详细地图。他们还使用SRS学习更多家庭。

理论上，随着研究人员研究更多人的人，它们的方法的统计力将被放大。他们说，权力可以帮助他们分离可能有助于自闭症谱系障碍的更多基因。他们也将继续在迄今为止确定的可疑DNA地区密切关注基因，并试图弄清楚遗传水平发生的事情，以使一些儿童自闭症。

“我们知道，多巴胺D4受体基因在我们在染色体11中鉴定的区域中，”康涅狄州说。“那种受体在许多大脑功能中都很重要。但是我们已经确定的区域中有许多基因，我们的重点是精炼信号，以便我们可以减少那些基因的候选基因的数量，然后看起来更密切可能会对这种破坏性疾病有贡献。“

Constantoino最终认为搜索将导致发现许多有助于自闭症的基因，并且科学家可能需要在开始了解遗传变异如何导致紊乱之前找到其中几种基因。

“遗传因素倾向于彼此互动，”他说。“一种基因可能会增加10％的风险，但两种基因在适当的组合中可能会增加10倍的风险。我们预计，当我们发现额外的易感性因素时，他们的因果影响量将是指数增长的，我们会增加更清楚地了解基因如何为自闭症做出贡献，甚至可以找到介入的方法。“

资料来源：华盛顿大学医学院

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