在理解脆性X智力发育迟缓蛋白方面取得了重要进展

耶鲁医学院妇产科和生殖科学系的研究人员已经确定了脆弱的X精神迟滞蛋白（FMRP）的新调节靶标，为脆弱的X综合征（FXS）奠定了可能的新处理的基础遗传形式的精神发育迟滞。

这项研究结果发表在6月的《美国国家科学院院刊》(Proceedings of The National Academy of Sciences)网络版上，对自闭症也有启示，自闭症与FXS有共同的生理通路。

脆性X综合征主要是由于X染色体上FMR1基因突变导致FMRP缺失，而FMRP在大脑和睾丸中大量表达。如果没有这种蛋白质，大脑发育就会受到阻碍，神经细胞之间无法适当地相互交流，从而导致学习和记忆能力的降低。每4000名男性和每8000名女性中就有一人患有脆性X染色体综合症。大约20%的FXS儿童患有自闭症，约5%的自闭症儿童患有FXS。

由耶鲁·奥尔·奥尔尼斯助理教授yingqun huang，M.D.助理教授领导的研究团队以前发现FMRP与核mRNA出口蛋白NXF2相互作用，在小鼠脑和睾丸中。在这项研究中，团队使用了小鼠神经元细胞来探索这种相互作用的功能特征。

黄教授说:“我们发现FMRP和NXF2一起，可以下调其靶标，即编码NXF1的信使RNA的表达，而信使RNA是将大多数mrna从细胞核运输到细胞质的必要蛋白质。”“我们的研究结果解释了为什么参与学习和记忆的海马神经元中的NXF1蛋白水平比其他细胞低得多。这可能表明高水平的NXF1可能会阻碍这些细胞的功能。”

黄补充说:“我们是最早证明FMRP在mRNA稳定水平上调控基因表达的两个实验室之一。”“我们的想法是找到FMRP功能背后的机制，以便在未来开发更有效的干预措施。”

黄说，未来的研究将更加密切关注FMRP与NXF2如何规范目标。她说，“我们希望确定更多由FMRP和NXF2监管的目标。这将是FMRP研究领域的新方向。“

来源:耶鲁大学

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