研究人员发现了导致朱伯特综合症的第5个基因

荷兰华盛顿医学院西雅图儿童医院研究院研究人员和Radboud大学的国际研究已经确定了Joubert综合征（JS）的新遗传原因。

joubert综合征是一种影响小脑和脑干的发展的遗传条件，大脑中的结构坐标运动和调节呼吸，吞咽，心率和意识等基本功能。

该研究，发表于2007年6月10日的问题自然遗传学，确认有关导致纤毛和蜂窝结构的遗传变化的关键信息，最终将JS放在最近识别的毛细血管病症中。虽然疾病是统计上罕见的，先前已经确定了四个其他遗传标记，但研究人员认为这些发现很重要。

Joubert综合征可导致发育迟缓、身体协调能力差、呼吸不规则、视力障碍、肾衰竭和多趾。虽然患者在磁共振成像(MRI)上具有脑干和小脑的典型特征，异常发育的脑干类似臼齿的形状，但可能会出现不同的症状，使诊断困难。研究人员发现了这种基因突变(RPGRIP1L)，这为最终的DNA检测铺平了道路，该检测可以更彻底地诊断某些JS患者，也可以识别无症状的携带者，这些携带者可能会在不知情的情况下将这种疾病传给未来的孩子。

除了鉴定JS的第5个基因外，这项研究还揭示了纤毛在这种疾病和可能其他疾病中的作用。初级纤毛是细胞表面的微小突起，它允许细胞内部与外部环境交流。最近的研究发现纤毛功能的缺陷导致各种新确定的综合征称为纤毛病。这篇论文描述了一种基因变化，阻止了两个特殊纤毛蛋白质之间的相互作用，可能是破坏纤毛的功能，导致JS。这将JS与其他疾病联系起来，如利伯先天性黑蒙、老罗肯综合征和肾病，肾病是儿童肾衰竭最常见的遗传原因。所有这些情况都有纤毛蛋白质网络的破坏。此外，这项研究还体现了国际合作研究的力量，这是生物医学发现中日益重要的趋势。

研究结果基本上加入JS和其他纤维病将被识别和理解。“By discovering this gene, we’re on the forefront of research changing how we think about brain, retina and kidney development,” said Dr. Dan Doherty, co-author on the study, from the Division of Genetics and Developmental Medicine at Seattle Children’s Hospital Research Institute. “These advances will lead to better understanding of both normal and abnormal brain development and eventually improved treatments for a variety of diseases.”

资料来源:西雅图儿童医院和地区医疗中心

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