研究人员报告说，基因疗法可以唤醒大脑，尽管它从出生起就失明了

宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)的研究人员已经证明，用于恢复盲人视网膜活动的基因疗法也能恢复大脑视觉中心的功能，这是视觉的关键组成部分。

由宾夕法尼亚州医学院助理助理教授Geoffrey K. Aguire领导的多机构研究表明，基因治疗可以改善盲目的动物的视网膜，视觉途径和视觉皮质反应，并有可能做同样的事情在人类。

“眼睛的视网膜捕捉光，但大脑是在历史验受的地方，”Aguirre说。“传统观点是，婴儿期的失明永久性地改变了大脑的结构和功能，如果恢复视力，将无法处理视觉信息。我们现在挑战了那种观点。“

结果支持旨在恢复遗传视网膜疾病的视线的视网膜疗法的人类受益的潜力。

研究人员使用功能性MRI测量出于基因RPE65中出生的盲犬的脑卒中脑活动，这是视网膜视觉循环中的基本分子。相同的突变导致人类失明，称为Leber先天性生物症，或LCA。它是第一个用于基因治疗的人眼视网膜障碍。

基因治疗，通过将RPE65的工作副本引入视网膜，恢复了犬的眼睛功能。然而，之前并不清楚大脑是否能够“接收”恢复的视力。

该团队发现，对眼睛的基因治疗显着增加了犬脑的视觉皮层内的光的反应。视觉大脑功能的恢复发生在犬类持续前四年的犬类中，并发现恢复在治疗后至少两年半的狗持续存在，暗示了一个水平持续治疗。

然后，宾夕法尼亚州科学家研究了具有相同形式的失明的人类患者视力的结构和功能。具有来自RPE65突变的年轻成年人具有近常正常的视觉脑途径。宾馆队还发现，当这些LCA患者的视觉皮层没有响应昏暗的灯光时，大脑对更亮光的反应与具有正常景象的个体相当。

阿吉雷说:“如果这些患者的眼睛重新开始工作，他们似乎已经有了必要的大脑通路。”

目前的研究结果对这些人体临床试验至关重要，该试验由宾夕法尼亚大学谢伊眼科研究所(Penn 's Scheie Eye Institute)的眼科教授塞缪尔·g·雅各布森(Samuel G. Jacobson)和眼科研究副教授阿图尔·v·西西西扬(Artur V. Cideciyan)领导。

“眼睛和大脑中存在的功能潜力是所有LCA基因治疗成功的先决条件，”Cideciyan说。“在这种疾病的RPE65形式中，我们现在有证据证明两者都有，视网膜水平的治疗有希望恢复患者有用的视力。”

资料来源:宾夕法尼亚大学

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