遗传缺陷与呼吸系统疾病和先天性心脏病有关
根据北卡罗来纳大学医学院的北卡罗来纳大学的一项研究,根据北卡罗来纳大学的一项研究,导致稀有呼吸系统疾病的遗传缺陷也可能导致某些类型的先天性心脏病。
这两种疾病之间的联系始于纤毛,细小的,像头发一样
帮助肺部清除粘液并去除污染物的延伸
如灰尘。研究人员首先注意到了儿童的联系
患有影响纤毛的呼吸系统疾病,原发性睫状体蛋白酶(PCD)。损害纤毛运动导致疾病的遗传突变。在Unc-Chapel Hill对PCD治疗的少数儿童也有异质 - 与先天性心脏病相关的心脏和肺的异常位置。
研究小组想知道PCD和异源性是否相关,因为
其他类型的纤毛被称为节状纤毛,在胚胎发育过程中起着指导和组织器官的作用。这项新研究的结果表明,这两者是有联系的。
异也和先天性心脏缺陷的患病率为200倍
PCD患者的发病率高于普通人群(1 / 50)
研究发现,与一个成分为10,000)。这项研究显示在6月份
2007年5月,《流通》杂志第5期。
“这应该刺激治疗先天性心脏病患者的医生,以更加警惕测试和治疗呼吸道缺陷,”迈克尔·克尔博士,肺部和关键护理医学教授博士说,高级作者。“这是至关重要的
家庭和医生在认识先天性心脏病时
发展。”
患有先天性心脏病和异位性心脏病的儿童通常需要手术来修复心脏缺陷,如果他们患有呼吸系统疾病
诺尔斯说,人们通常认为手术后出现并发症的原因是心脏问题。但研究表明,这些儿童的呼吸系统问题也可能有潜在的遗传原因。
诺尔斯与儿科教授玛格丽特·利博士合作ob体育开户网址
然后,Marcus P. Kennedy博士在Unc-Chapel Hill在Unc-Chapel Hill的肺部和关键护理医学中进行研究,以检查PCD和异也的联系。
337例PCD患者中,21例(6。3%)有异位性。研究人员对12名异位性和
发现其中七人有两种基因突变之一被鉴定为
导致纤毛运动。
“现在,当我们看到一个患有异教和心脏缺陷的患者,那么
我们要去寻找睫状体功能障碍,“Unc-Chapel Hill的儿科秘密教授和学习作者临床副教授博士博士博士说。”此外,睫状体功能与心脏之间的关联ob体育开户网址胸部和腹部的缺陷和组织机关将希望更好地了解如何
这些缺陷发展。”
资料来源:北卡罗来纳大学医学院
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