自闭症的新模型表明女性携带这种疾病并解释为危险因素的年龄
一个新的模型,了解如何获得自闭症的研究人员,由冷泉港实验室(CSHL)和Albert爱因斯坦医学院领导的研究人员开发了。自闭症是一种发育障碍,其特征是语言障碍,社会赤字和重复行为。
研究人员分析了关于自闭症发病率的数据,发现了先前无法识别的模式。通过假设自发性细菌突变是疾病的重要原因,可以解释该模式。父母,特别是妇女获得突变 - 但没有表现出对疾病的严重症状 - 有50%的几率将突变传递给孩子。儿子经常表现出最严重的症状。
自发突变是改变基因的染色体的变化。在父母的生殖细胞中新获得细菌突变,有时被传递给概念的后代。男性和女性同样可能获得可能引起自闭症的自发突变,但自闭症是男性可能的三倍,使女性更有可能的新突变载体。“使用年龄增加了种子突变的事实使年龄较大的父母具有更高的父母,以患有自闭症儿童的风险,解释最近被观察到的模式,”研究迈克尔·威格勒,博士博士,博士,博士学位,迈克尔·威格勒(Ph.)的CSHL共同作者说。
该模型为受自闭症影响的家庭提出了两个突出的风险课程。低风险家庭通过自发种系突变引起散发性自闭症,更常见的形式。孩子们,大多是女性,谁接受这种突变,但不要展示疾病,是高风险家庭的来源。数据显示,高风险家庭的男孩的传输模式通常是可能考虑四分之一的自闭症的主要模式。虽然数据没有回答是否存在较低风险较低的级别,但该模型在最近的CSHL结果中建立了自发性突变在散发性自闭症中经常频繁,高风险家庭的儿童频繁频繁。
Wigler建议“我们现在了解的是自发突变和自闭症,提供了传统思想遗传障碍的替代,这是纯粹从父母犹豫不决的遗传障碍。这对其他疾病(如病态肥胖,精神分裂症和先天性心脏病)有影响。“
资料来源:冷泉港实验室
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