联合治疗在稀有遗传疾病中停止肾功能丧失

两种降压药的组合——血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体阻滞剂(ARB)，加上无糖苷酶- β酶替代疗法(ERT) (Fabrazyme®，Genzyme公司，剑桥，据《美国肾脏学会杂志》9月份的一项研究报道，这是第一种被证明可以停止因罕见遗传性疾病Fabry病而严重累及肾脏的患者肾功能进行性丧失的治疗方法。

虽然法布里疾病是非常罕见的，我们的研究表明，控制尿蛋白排泄会缓慢肾病的进展缓慢，即使达到的血压低于通常靶向治疗慢性肾病的血压，“大学大学博士Alabama，伯明翰，其中一位研究作者。

Warnock博士及其同事报告了11例与Fabry病(Fabry肾病)相关肾功能进行性丧失的患者使用ACEI/ARB治疗的令人鼓舞的结果。法布里病是一种罕见的遗传疾病，由一种叫做α -半乳糖苷酶a的酶引起，人体需要这种酶来代谢脂质(脂肪物质)。即使用治疗来替代缺失的酶，脂质的积累也会导致肾脏、大脑和心脏病的进展。在目前的研究中，4名患者患有相对轻微的肾脏疾病(1至2期)，而7名患者有更严重的肾功能丧失(3至4期)。

所有患者均接受ERT和ACEI/ARB联合治疗。ACEIs和arb广泛用于慢性肾病和蛋白尿患者——蛋白质“渗漏”到尿中，与肾功能的进行性损失相关。治疗通常以病人的血压为基础。然而，法布里病患者的情况有所不同，尽管患有肾病，但他们的血压往往低于正常水平。

ACEI/ARB联合治疗可有效控制患者蛋白尿水平。在6例严重肾病患者中，治疗大大减缓了肾功能恶化的速度，并减少了尿蛋白的丢失——相比之下，以前的研究没有报道单独ERT对蛋白尿的有益作用。经过平均两年半的治疗，UAB患者的肾功能只有轻微的下降，从零开始没有明显下降。

ERT和ACEI / ARB疗法的组合也稳定肾脏疾病较小患者肾功能较小蛋白尿患者。除了与低血压剧集相关的一些次要问题，Acei / Ab治疗没有严重的副作用。

对其他慢性肾病患者组的研究强调了ACEI和/或ARB治疗对控制蛋白尿的重要性。虽然大多数改善可能是由于血压降低，但其他影响可能也有贡献。在法布里病患者中，ERT对治疗轻度肾病有一定帮助，但对那些有严重肾病和蛋白尿的患者效果较差。

“这项工作首次表明，在患有高级肾受累和蛋白尿的患者中，可以停止肾功能的肾功能下降逐渐下降，”警报博士结束。“结果是我们希望的一切，现在在十六位国际多中心审判中确认。”

来源：美国肾病学会

---

---