在儿童克罗恩病中确定的基因

ob体育开户网址儿科研究员已经确定了一种基因变体，它引发了孩子克罗恩病的风险，患有胃肠道炎症的慢性和痛苦的病症。

该研究强化了德国研究人员以前的结果，该研究人员发现与成年疾病的成虫形式相关的相同基因变体。

来自费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的研究人员报告了他们在8月份问题的一封信中的结果胆量。

“Because Crohn’s disease is complex, with multiple genes interacting with each other and with environmental factors, it’s important to sort out specific genes and to replicate previous findings,” said the study’s first author, Robert N. Baldassano, M.D., director of the Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease at Children’s Hospital. “There are different types of Crohn’s disease, so classifying types by genetic profiles may help us select the most appropriate treatments for each patient.”

该研究将143名儿童的基因组与克罗恩病的基因组进行了比较为282种匹配对照受试者的基因组。研究小组发现，64％的患有克罗恩病的儿童具有特异性的基因ATG16L1的变异形式，而52％的健康儿童。与对照儿童相比，基因变体的儿童的差距为1.62，这意味着那些有变异的人比具有更常见等位基因的儿童更容易获得克罗恩病的62％。

分析TRIOS（克罗恩病人和父母）的单独测试也发现了ATG16L1基因变异和疾病症状之间的关联。这一发现加强了儿科病例对照研究的结果。

基因组 - 宽协会研究，它使用高度自动分析设备扫描每位患者的DNA超过半百万个遗传标记，在儿童医院的应用基因组学中心进行。该中心的工具阐明了患者的基因型 - 个人30,000个基因中的具体变化模式。该中心在2006年夏天成立，是世界上最大的基因分型项目之一，是致力于对儿童疾病遗传分析的最大态度。

“This study is among the first that our center has published on a gene associated with a complex childhood disease, but we have many projects under way,” said senior author Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., the director of the Center for Applied Genomics. “Our goal at the Center is to discover the major disease-causing variants and genes that influence complex pediatric diseases, thus providing a scientific foundation for translating those discoveries into successful treatments.” Earlier this month, Hakonarson collaborated with researchers in Montreal to identify a gene associated with insulin-dependent diabetes in children. Other projects at the Center are seeking genes associated with pediatric asthma, allergy, obesity, attention-deficit hyperactivity disorder, autism, hypertension, juvenile rheumatoid arthritis and the pediatric cancer neuroblastoma.

涉及当前研究的基因ATG16L1在自噬核糖途径中起重要作用，这是一种在细胞内处理细菌的生物事件序列。虽然机制尚不完全明白，但是Baldassano，基因中的突变可能削弱细胞降解细胞废物产品的能力，包括细菌。当未加工的废物堆积在细胞内时，它们可能会刺激表征克罗恩病的炎症反应。

虽然有很多研究仍有待完成，但他补充说，更好地了解疾病过程可以指导医生以新的和改进的疗法。“如果有过量的细菌是问题，我们可能会发现有效治疗这种类型的克罗恩病的抗生素。其他方法可以是使用免疫增强药物钝性炎症，或确定特定食物是否与影响疾病症状的遗传敏感性相互作用。了解基因影响为我们提供了一种更具针对性的方式来看待疾病生理学，也可能表明治疗目标。“Baldassano和Hakonarson表示，他们将继续寻找与克罗恩病相关的其他基因变体以及密切相关的肠疾病溃疡性结肠炎。

资料来源：费城儿童医院

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