研究人员发现了导致不宁腿综合症的基因

一个国际研究小组发现了第一个与不宁腿综合征(RLS)相关的基因。不宁腿综合征是一种常见的睡眠障碍，影响着全球数千万人。研究结果将于7月18日发表在《科学》杂志的网络版上新英格兰医学杂志并将出现在即将出版的期刊上。这项研究由埃默里大学(Emory University)和位于冰岛雷克雅未克(Reykjavik)的deCODE Genetics公司的科学家们领导。

不宁腿综合征是一种产生强烈的，经常无法抗拒的移动腿的冲动，是失眠和睡眠中断的主要原因。大约10%的美国人口和1%的学龄儿童受到RLS的影响。这一发现为RLS是一种真正的综合症提供了强有力的新证据，这一事实最近一直是一些争论的主题。

“我们现在有确凿的证据表明RLS是一种真正的疾病，具有可识别的特征和潜在的生物学基础，”David Rye医学博士说，他是埃默里大学医学院的神经学教授，埃默里睡眠保健项目主任，也是这项研究的主要作者之一。“这是迄今为止所报道的遗传学和RLS之间最明确的联系。我们已经知道，大多数RLS患者都有近亲患有这种疾病，现在我们已经发现了一种明显与RLS相关的基因，”拉伊博士说。

研究人员报告说，患RLS的人群归因风险至少为50%，这意味着如果没有这种基因变异，一半以上的RLS病例将消失。

这种变异很常见——近65%的人至少携带有一个这种变异的副本。携带两种这种基因变体的人患RLS的风险会增加一倍多。

据拉伊博士说，拥有两个副本并不能确保其中一个会出现RLS症状。他说:“在将遗传易感性转化为RLS症状方面，仍然存在有待识别的医学、环境或遗传因素。”

一段时间以来，RLS研究人员已经知道，贫血和低铁水平会导致更严重的RLS症状。目前的研究显示，这种基因变异在冰岛缺铁人群中更为常见。

这项医学上的突破是Rye博士和deCODE遗传学科学家Hreinn Stefansson博士共同领导的四年研究的结果。为了确定导致RLS的基因，研究小组对近1000名冰岛人和188名美国人进行了全基因组扫描。应用了一种新的芯片技术和全基因组关联方法。

这种方法允许dr。Rye和Stefansson研究了分布在整个基因组的超过30万个小区域(单核苷酸)，以发现RLS患者与基于人群的对照组相比更常见的差异。

据拉伊博士说，人们对所发现的这种基因变体的功能知之甚少。

拉伊博士指出:“将这些知识转化为一种合理的机制，进而形成更合理、更好的治疗方法，还需要做更多的工作。”“未来的预付款将取决于目前仅来自私人基金会和企业的额外资金。”

拉伊博士说，RLS非常普遍，但没有作为标准医学教育的一部分进行教学，这在一定程度上导致许多医学专业人士、教育工作者和学术界人士对其共同性和真实性提出了挑战。

来源:埃默里大学

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