双重身份躺在染色体疾病后面

生殖细胞的染色体紊乱导致新生儿不孕、流产和染色体数目不规则(非整倍体)。卡罗林斯卡学院的一项新研究发表在科学杂志上自然遗传学展示了当生殖细胞形成时染色体紊乱是如何发生的。

生殖细胞中有一个控制站，用来监控细胞分裂过程中正确分配染色体数目的机制。科学家们现在发现，女性生殖细胞中存在另一种分布机制，这种分布机制会导致染色体紊乱。异常染色体像正常染色体一样定位，这种双重身份的能力可以保护它们不被控制中心检测到。

“我们相信这种新的基本机制可以帮助解释为什么染色体疾病在女性生殖细胞中如此常见，”该研究的领导者Christer教授Höög说。

该研究最终可能导致新的医疗治疗能够降低胎儿损伤的风险。

超过0.3％的孩子诞生于某种染色体疾病。大多数发展唐氏综合症，或获得错误的性染色体数量，并开发特纳或KlineFelter的综合症。特纳综合征仅发生在女性中，并且当缺少两个X染色体中的一个时是造成的。特纳的女孩已经逮捕了发展，如果没有给予治疗，请不要进入青春期。KlineFelter的综合症影响了患有额外X染色体的男性。症状包括浓度困难，运动技能不佳和不孕症。

出版物：“哺乳动物MI卵母细胞的患者治疗染色体的双向贡献”，Anna Kouznetsova，Lisa Hister，MagnusNordenskjöld，Mary Herbert，ChlisterHöög，自然遗传学，2007年7月8日

资料来源：Karolinska Institutet

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