解码发现青光眼主要亚型的原因

今天在杂志上发表的一篇论文中科学，来自瑞典雷克雅未克国家大学医院的解码遗传学和学术同事的科学家们在瑞典报告了在人类基因组的序列中发现了两种常见的单字母变化（SNP），似乎考虑了几乎所有主要案件青光眼的亚型。

SNP位于染色体15上的LOX11基因中，与相同标记的低风险版本相比，分别赋予剥离荧光眼的风险26倍和8倍。

发现冰岛和瑞典研究队列中的约25％有两个最高风险变量的副本，使其在大约100倍上发育剥离青光眼（XFG）的可能性，与具有低风险版本相同的个人SNP。由基因编码的LOX11蛋白涉及弹性蛋白纤维的形成，当它们在眼睛中积聚时，导致XFG。

这篇题为“LOXL1基因中的常见序列变异导致了对脱落性青光眼的易感性”的论文今天发表在《中国青年报》在线版上科学，并将出现在即将到来的日志印刷版中。

“这一发现是显著和重要的，因为遗传学已经直接引导我们发现了似乎是一种毁灭性的常见疾病的唯一原因。这些变异所带来的风险是这样的，它可以解释几乎所有脱落性青光眼的病例，这意味着如果我们能抵消这些变异的影响，我们就可能消除这种疾病。该基因产生的LOXL1蛋白似乎在引起XFG的微纤维沉积的积累中发挥了作用，为开发治疗提供了一个有希望的靶向机制。我们计划进行更多的研究，看看我们如何利用这一发现来开始药物发现，”deCODE的首席执行官Kari Stefansson说。

deCODE团队利用Illumina Hap300 SNP芯片，首先分析了冰岛和瑞典青光眼患者和对照组的30多万个SNP，从而发现了这些变异。一种SNP与脱落综合征密切相关，在这种综合症中，纤维沉积物开始在眼睛前方堆积，但尚未开始损害视力。对公共数据库中未包含在芯片上的其他snp进行分析，发现了冰岛和瑞典病例对照队列中与XFG密切相关的两个风险变异——rs1048661的等位基因G和rs3825942的等位基因G。总共有16000名患者和对照组参与了这项研究。

青光眼是世界上最常见的致盲原因之一。青光眼有很多种类型，它们都会导致视神经损伤和视力的逐渐丧失。去角质青光眼是由纤维沉积在眼睛前面的表面造成的。在60岁以上的人中，有10-20%的人被认为有某种程度的脱落综合征，而这些人中可能有超过一半的人会发展为脱落性青光眼。

使用各种药物可以减缓青光眼的进展，这些药物可以从眼睛中促进流体的排水并减少视神经的压力。然而，去角质青光眼往往抵抗药物治疗。迄今为止关于疾病的病理生理学的迄今为止，没有靶向病症的潜在原因的治疗。

来源：解码遗传学

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