联邦机构拒绝加强对遗传测试的监督

在决定使高于公共卫生的成本问题，医疗保险和医疗补助服务（CMS）的中心拒绝了由卫生和消费者团体联盟提出的请愿，要求该机构加强遗传测试实验室的标准。引用成本问题，该机构在最近的一封信中告诉请愿者，即它不会追求安全标准。

该请愿书于2006年9月由遗传和公共政策中心，公民公民和遗传联盟共同提出。除了请愿书外，CMS还收到了从近100个组织的信件，包括医疗保健提供者，患者和工业，要求该机构创造了增强的遗传检测法规。请愿书试图通过要求为基因检测创建“专业”来增加利用熟练程度测试。

“CMS放弃了确保基因检测质量的责任，错误地将成本考虑置于公众健康之上，”遗传学和公共政策中心(Genetics and public Policy Center)主任凯西·哈德森(Kathy Hudson)说。这封信反复使用“成本”这个词，但没有一次提到健康和安全。对于一个负责通过确保实验室质量来保护患者的机构来说，这令人震惊。”

请愿书呼吁CMS在1988年（CLIA）的临床实验室改进修正案下行使其权威。国会通过对误诊和死亡后的报告后的实验室检验质量的担忧来传递了这项法律。法律要求卫生和人类服务部（HHS）秘书设定实验室标准，以确保其质量，包括“能力测试”标准。能力测试提供独立的确认，即在执行实验室测试时，实验室可以可靠地获得正确的答案。但是，CMS尚未要求参与遗传测试实验室的能力测试。

遗传检测目前临床上可用超过1100个疾病。“遗传联盟总裁兼首席执行官Sharon Terry表示，”这些测试的结果被用来制定生命和死亡决策。“一名将决定是否有孩子，或接受手术，或者采取特定药物真正需要知道用于使该决策的测试提供正确的答案。”

在否认举例的申请中，CMS表示存在很少的熟练测试计划，并且扩大数量的障碍是“技术和财务”，而不是监管。事实上，美国病理学家学院现在提供了超过2种遗传测试的能力测试，包括广泛使用的测试，如囊性纤维化和因子v leiden，但目前的实验室不需要注册它们。请愿书认为，强制性要求将导致正在制定更多的能力测试。

为了支持其争论，发展新的熟练程度的争论太困难，CMS指向其对PAP涂片的经验 - 指出克利亚通过克拉亚通过临时施工17年来发展全国范围内的测试计划。

该机构副主任彼得Lurie表示，“该机构正在利用自己的官僚无能历史，作为未经遗传检验展望的基础。这只是荒谬。借口 - 对我们来说太难了涉及到患者安全时不可接受。“

CMS的回应还在过去十年中推荐的三个联邦咨询群体的回应被解雇了，推荐该机构加强遗传检测监督，并忽略了遗传和公共政策中心聚集的遗传检测实验室质量数据。该中心2006年遗传检测实验室的实验室董事调查发现，实验室并不总是注册可用的能力测试计划。此外，调查发现，报告表现不太熟练程度的实验室还报告了在测试过程的某个阶段经历了更多的“缺陷” - 或错误。

哈德森说：“在食品和药物管理局的时候，专家咨询群体，国会和公众的重点关注监督对遗传检测质量所需的临界差距，CMS对其进行了视而不见责任。“

资料来源：约翰霍普金斯大学遗传学与公共政策中心

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