研究人员发现途径，消除红细胞中的遗传缺陷

宾夕法尼亚州大学医学院的研究人员发现了一种独特的分子途径，可检测和选择性地消除红细胞的缺陷的信使RNA。其他这种途径 - 被称为监视途径 - 以许多细胞类型更普遍地操作。了解这种特定监测系统的作用如何帮助研究人员更好地了解遗传性疾病，在这种情况下，血症，一种贫血形式，这是全世界最常见的遗传疾病。

结果出现在最近的问题中自然结构和分子生物学。

细胞开发了识别和破坏异常RNA的监测机制。细胞中RNA读数蛋白质的错误可能导致产生异常蛋白质，这可能导致细胞功能异常或死亡。

由PENN组研究的中血症的形式是由允许细胞核糖体读取太远的突变，使蛋白质过长。血红蛋白蛋白批量生产的血红蛋白蛋白质 - 血液中的氧携带分子 - 因此，血液缺血。他们研究的特殊突变由数百万人在东南亚携带，是成人胎儿丧失和疾病的主要原因。具体在这项研究中，它们显示核糖体必须读入RNA以引发蛋白质的稳定化的距离。

在过去几年中已经确定了几种监测途径，识别RNA中的特定类型的突变。例如，最良好描述的途径是识别出导致蛋白质过短的RNA的无意义突变的途径。Duchene的肌营养不良和囊性纤维化是由无意义突变引起的遗传性疾病的例子。

“我们描述了一种靶向只在红细胞中发现的RNA的监测途径，”高级作者Stephen A. Liebhaber，MD，遗传学和医学教授。“所有细胞都有更多的通用监测途径。此前尚未观察到这种特定监测途径的特异性并预测关于如何在红细胞中处理RNA的情况非常不寻常。我们对这种特定监测系统如何在红细胞上工作感兴趣，因为这种理解将提高这些细胞如何使这些细胞如何使高水平的血红蛋白以及该系统的缺陷有助于遗传障碍，并且可能被逆转。“

“这种类型的监测途径在组织水平中可能存在于其他高度专业化的细胞中，”高级研究调查员博士博士第一作者博士表示。“调查该途径的机制可能有助于理解更广泛的遗传障碍。”

Liebhaber期待进一步分析这种监视途径，以确定它是针对红细胞特异性的原因，并在如此异常的红细胞中定义基因表达中的相应步骤。这些信息应导致关于如何在各种血液疾病中操纵该系统的新想法。

资料来源：宾夕法尼亚大学

---

---