新的研究可能导致家庭中原发性胆汁性肝硬化的早期诊断和治疗

梅奥诊所的研究人员发现原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的一级亲属(即父母、兄弟姐妹、孩子)更有可能在他们的血液中有该疾病的生物标志物。有了这些新信息，医生可以通过简单的血液测试筛选和评估PBC患者的一级亲属，使他们能够在疾病导致不可逆肝损伤之前诊断和治疗更多的患者。这些发现发表在本月的《科学》杂志上肝脏病学。

PBC是一种慢性肝病，影响北美近5万人(主要是女性)。在PBC患者中，胆管被缓慢破坏，导致有害物质在肝脏中积累，有时导致肝组织不可逆瘢痕和肝功能衰竭。约有一半的PBC患者无症状，是在肝脏常规检查结果异常后确诊的。

抗线粒体抗体是PBC的生物标记物，或与疾病风险或存在相关的物质。这项研究是同类研究中规模最大的，对306名成年PBC患者的一级亲属和196名健康成年人进行了抗线粒体抗体检测。一级亲属的患病率为13.1%，而对照组的健康成年人患病率为1%。女性亲属的患病率更高，20.7%的姐妹、15.1%的母亲和9.8%的女儿的血液中含有抗线粒体抗体。虽然抗线粒体抗体检测呈阳性并不总能导致PBC的诊断，但这些抗体的存在表明PBC易患此病，特别是在有该疾病家族史的背景下。

“大多数PBC患者没有症状，但早期发现很重要，因为及时治疗可以在肝功能衰竭发生前减缓疾病的进展，”该研究的主要作者、梅奥诊所的肝病学家Konstantinos Lazaridis医学博士说。“因为PBC患者的姐妹中有五分之一的人在他们的血液中有抗线粒体抗体，我们认为为这个生物标志物筛查一级亲属，特别是那些超过40岁的亲属是值得的。”这是一种简单、廉价的血液检测，可能会导致更早的诊断和治疗，并最终为PBC患者带来更好的结果。”

根据拉扎里迪斯博士的说法，这项研究关于PBC亲属中抗线粒体抗体的发现，可能对更好地了解已知的PBC遗传倾向也很重要。他的研究团队计划多年来继续筛查和监测PBC患者的一级亲属，以进一步研究这些发现，并阐明这种疾病的原因。

来源:梅奥诊所

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