研究表明,基因突变导致婴儿癫痫

在墨尔本霍华德·弗洛里研究所的一项新的研究表明为什么单个基因的突变可以导致婴儿癫痫。

婴儿更容易发作,因为他们的大脑在快速发展中,使他们的大脑细胞“兴奋”。他们的神经元与其他神经细胞生长和建立新的联系,可破坏正常的大脑活动,导致癫痫。

婴儿在他们的大脑保护机制来控制这种兴奋性,但是现在,弗洛里科学家已经发现,一个基因突变阻止特定的离子通道功能正确,造成兴奋性从而导致癫痫。

史蒂文Petrou博士和他的团队知道基因突变的存在,但不知道它对大脑功能的影响或可能控制婴儿的大脑的兴奋性。

“这一发现是帮助我们理解如何以及为什么这种形式的癫痫,称为良性家族性neonatal-infantile发作,出现在这些婴儿,“Petrou博士说。

“有趣的是,我们还发现,携带突变的离子通道本身就是自然保护,因为它限制了在婴儿大脑兴奋性等着完全的打开的只有在成人的大脑。

“这个通常延迟变异加速发展变化,使易感婴幼儿大脑过度兴奋的通道和癫痫。

“如果这切换到一个更兴奋状态发生在大脑发育过早,可能是癫痫及其他神经系统疾病发展。

“这突出了人类大脑的复杂性以及疾病如何发展如果一个机制出现问题,”他说。

这项研究最近发表在分子和细胞神经科学。根据Petrou博士可能会出现潜在的新途径的研究从这个研究。

癫痫影响澳大利亚人口的3%和更好的治疗方法迫切需要尽可能多的现有治疗方法对患者有严重的副作用。在30%的情况下,目前的药物选择提供有限的发作缓解。

有200多个类型的癫痫,这可以被继承或由于各种原因,包括头部创伤,血管疾病或大脑肿瘤。

资料来源:澳大利亚研究