选择DNA进行重新排序的新方法加速了微妙DNA变化的发现

埃默里大学(Emory University)科学家开发的一项新技术将使研究人员更容易发现可能对健康和疾病产生严重后果的微妙和被忽视的基因变异。这项名为微阵列基因组选择(MGS)的研究协议允许科学家提取并丰富特定的大型DNA区域，然后使用DNA重测序方法比较个体之间的遗传变异。

该技术报告将于10月14日在线发表，并将出现在该杂志11月的印刷版上自然方法。

领导作者是David Okou，博士学位，博士学位，博士，博士，博士，埃默里大学医学院人类遗传学助理教授。

大多数人类遗传研究人员的目标是在有助于疾病的基因组中找到变化。尽管人类基因组项目的成功和许多下一代DNA测序平台的可用性，但是缺乏选择特定地区的简单，廉价的方法，以检测个人的细微遗传变异是一种严重的障碍。埃默里科学家认为，由于MGS，目标将更加可获得。

MGS使用在高密度（微阵列）的芯片上排列在芯片上的DNA寡核苷酸（探针），以直接捕获并提取来自基因组的目标区域。探针选自参考人类基因组，并与捕获的目标互补。一旦选择目标，就可以使用重新排序阵列或其他测序技术来识别变化。埃默里科学家认为，MGS将使他们能够轻松地比较许多人之间的遗传变异，并与健康和疾病的变异有关。

“人类基因组计划只对一个人类基因组进行测序——这是一项惊人的技术壮举，需要非常庞大的工业基础设施、数百人和大量资金，”茨威克博士说。“从那时起，问题就一直是，我们能否在一个只有一名研究人员和一小群工作人员的实验室里，复制出重新排列基因组部分或最终整个基因组的能力?”现在的答案是肯定的。”

遗传学家已经发现了许多不同类型的对健康有害的明显基因突变，茨威克博士解释说，但是更细微的变异，或者位于科学家很少发现的基因组部分的变异，也可能有负面影响，但不容易发现。

Zwick博士Zwick博士表示，用于分离和研究基因组的特定区域（例如PCR和BAC克隆（细菌人工染色体）的方法相对劳动，难以扩大到基因组的大部分，并且相对昂贵，说Zwick博士。

然而，典型的微阵列技术测量基因表达，MGS是微阵列捕获特定基因组序列的新用途。在发表的研究中，第三种微阵列——重测序阵列——被用来确定患者样本中的DNA序列。

“重新测序芯片背后的逻辑是，你设计的芯片在参考序列的每一个位点上都有相同的碱基，”茨威克博士说。“你使用人类基因组参考序列作为一个外壳，你搜索主题的变异。这种替代的新技术允许一个常规规模的实验室和单个研究人员产生大量的数据，而成本远远低于测序中心的收费，”茨威克博士说。

来源:埃默里大学

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