研究发现，乳腺癌基因突变更常见的年轻黑人女性

已知在阿什妥妥珠犹太乳腺癌患者中已知更常见的遗传突变在西班牙裔和年轻的非洲裔美国女性患有乳腺癌的患者中也普遍存在，根据迄今为止突变的突变的最大多种族研究之一。

斯坦福大学医学院和北加州癌症中心的研究人员报告了对加利福尼亚州北部3,181名乳腺癌患者的研究。据透露，虽然乳腺癌的犹太人犹太女性在8.3％的乳腺癌中均最高，但下一个最有可能乳腺癌的西班牙裔女性患有3.5％的速率。患有乳腺癌的非西班牙裔人为2.2％的速度，其次是亚裔美国妇女的1.3％的非洲裔美国妇女和0.5％。在35岁以下的非洲裔美国乳腺癌患者中，16.7％的突变。

工作，将在12月26日发表美国医学协会杂志北加州癌症中心和咨询副教授的卫生研究与政策咨询副教授在斯坦福。

研究人员说，该信息可以帮助医生决定哪些患者参考遗传咨询。他们补充说，他们希望信息提示遗传咨询商以文化敏感的方式和英语以外的语言讨论讨论乳腺癌风险的材料。

“如果一个女人有乳腺癌，她可能会问这个问题，”如果我是BRCA1变异的承运人“如果我是，我的女儿和儿子需要知道它，”“高级作者爱丽丝·惠特史，博士学位，卫生教授所说的斯坦福的研究与政策。她说，直到现在，医生只知道阿什肯纳齐犹太女性更有可能携带突变，因此经常将这些妇女转化为遗传咨询。他们不知道的是不同族裔的妇女需要在他们的BRCA1状态方面进行处理。

“传统上的研究专注于白人女性，”约翰说。“有很多需要在美国学习种族少数群体。”

在她生命期间有时发育乳腺癌的患者的风险是八分之一。虽然来自疾病的死亡率下降，但美国癌症协会估计今年40,000名女性将死于该疾病。

所有人都有BRCA1基因，这使得一种蛋白质有助于细胞修复其DNA。继承来自任一父母的基因的突变的妇女能够较不能够固定DNA损伤，并倾向于积累导致癌症的突变。它们的风险大约为65％，患乳腺癌和卵巢癌的风险39％。如果一个家庭成员试验突变的阳性，它可以提醒其他妇女在家庭中也得到测试并采取预防措施。

没有来自这项研究的信息，医生对阿什肯尼亚犹太人以外的所有妇女都具有相同的突变风险水平。现在看到西班牙裔或年轻的非洲裔美国乳腺癌患者有更多信息，以指导他们将这些妇女提及遗传咨询或测试的决定。

“这条消息是，这些少数乳腺癌患者可能需要以前的方式筛查，”惠特总是说。她指出，这项研究的北加州西班牙裔女性源于不同的国家，而不是来自东海岸的西班牙裔女性。因此，调查结果可能不适用于该国其他地区的西班牙裔人。

研究团队在数据中发现了一些其他惊喜。其中，尽管在整个BRCA1基因中可能发生突变，但在该研究中的西班牙裔女性更有可能携带特定的突变，这些突变也在阿什肯纳齐犹太女性中也是常见的。其他族裔群体携带各种不同的突变。

约翰和惠特认为西班牙裔女性可能因为西班牙血统而有这种突变。西班牙是坐毛犹太人的家，他们可以与阿什肯纳齐犹太人的东欧起源分享突变。

鉴于整体非洲裔美国人口的速度低，患有乳腺癌的年轻非裔美国女性突变的突变也令人惊讶。研究人员表示，该发现与一项漫长着名的模式一致，当年轻的非洲裔美国女性得到乳腺癌时，它往往是一种特别好的疾病形式，这是从BRCA1突变产生的肿瘤的标志。Whittemore表示，这些信息不会改变医生如何治疗那些肿瘤，但它可能有助于促使更多医生推荐对那些年轻的非洲裔美国乳腺癌患者的遗传咨询。

资料来源：斯坦福大学

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