研究首次发现自闭症动物基因模型

根据美国神经脑能科医学院年会的研究表明，通过在小鼠中引入小鼠中的基因突变，创造了他们认为是与更广泛的神经精神综合征无关的自闭症的第一个准确模型。

这种动物模型可以帮助研究人员更好地理解自闭症患者的大脑功能异常，从而帮助他们识别和改进治疗策略。更广泛的神经精神疾病包括脆性X染色体(脆性X染色体是遗传性智力障碍最常见的原因)和Rett综合征，Rett综合征是一种儿童神经发育障碍，其特征是早期发育正常，随后是大脑和头部生长缓慢，癫痫和智力迟钝。

自闭症是一种神经精神障碍，其特征是重复行为，社会交往和沟通技能受损。这些症状可以与认知能力和技能的增强或降低并存。

“在这项研究之前，我们对自闭症在大脑中的机制几乎一无所知，”克雷格·m·鲍威尔(Craig M. Powell)说，他是研究人员，医学博士，达拉斯德克萨斯大学西南医学中心的神经病学和精神病学助理教授。“通过这项研究，我们可以研究导致自闭症行为和症状的大脑变化，这可能有助于我们更多地了解这种疾病的进展和治疗。”

该研究团队由医学博士、德克萨斯大学西南分校神经科学教授Thomas Südhof领导，用与人类自闭症相关的突变神经素-3基因取代了正常小鼠的神经素-3基因。通过这样做，该团队能够在小鼠中创造出一种与人类自闭症疾病基因相似的基因。虽然这一结果相当于它们的基因构成发生了非常小的变化，但它完美地模拟了一些人类自闭症患者身上发生的相同的小变化。

鲍威尔博士研究了基因变化的小鼠，发现，当在可能反映自闭症关键迹象的行为测试中，他们表现出与其他小鼠的社会互动减少;其他特征，如焦虑，协调和疼痛敏感性，不受影响。鲍威尔博士说，这些社会互动赤字是人类自闭症的标志特征。此外，小鼠表现出增强的空间学习能力，这可能类似于自闭症源的增强的认知能力（具有严重发育或精神障碍以及非凡的心理能力）。

“这些发现可能特别有助于识别新型处理方法。我们已经知道，在这种小鼠模型中，从一个神经元到下一个神经元的抑制化学突触传递增加。现在我们可以测试药物直接在小鼠中降低这种效果，并询问这是否扭转了他们的社会互动赤字，“鲍威尔博士说。“目前，自闭症治疗的主要疗法仍然是行为治疗。我们之前，我们可以让患者参与行为干预措施，患有自闭症的人更好。“鲍威尔博士补充说，该模型使研究人员洞察鼠标大脑，这些大脑与生活中的大脑共享重要的平行，只有使用新的脑成像工具只能以有限的方式研究。

资料来源:美国神经精神药理学学院

---

---