研究明确了眼癌基因在视网膜发育中的作用

A genetic discovery led by scientists at St. Jude Children’s Research Hospital helps answer a long-standing mystery about the eyes of vertebrates, and may translate into a deeper understanding of how genes coordinate the complex process of eye formation and how a rare pediatric eye cancer progresses.

“一系列复杂的发育过程必须经过精心安排才能使眼睛正确地形成，”Michael Dyer博士说，他是圣犹达发育神经生物学学系的副研究员。“这种协调的一个重要方面是视网膜的厚度是相同的，与眼睛的大小无关。例如，老鼠的眼睛比大象的眼睛小大约5000倍，但这两种动物的视网膜厚度是相当的。”

研究人员的使用小鼠发现，一种称为N-Myc的基因坐标，坐标，以确保视网膜具有将来自镜片的光转化为脑变成图像的神经冲动所需的适当厚度。直到他们的学习，在1月15日报道的“基因与发展”中报告，几乎没有任何众所周知的是妥善施加视网膜的分子机制。戴尔是纸张的高级作者。

“这代表了在视网膜发育中的Myc基因的作用的第一个例子，”染料说。“在我们的数据的基础上，我们建议N-MYC在协调在开发期间与眼睛生长的视网膜增殖起到核心作用。”

Myc家族的基因通过调节细胞的增殖、大小、分化和存活，在产前发育过程中发挥重要作用。Myc基因也是原癌基因——基因突变使它们能够将正常细胞转化为癌变细胞。功能异常的N-myc基因通常与儿童神经癌症有关，包括神经母细胞瘤、成神经管细胞瘤和视网膜母细胞瘤。

最近，染发剂和他的团队鉴定了一种特定类型的细胞，导致视网膜母细胞瘤，视网膜中的一个可能致命的恶性肿瘤每年在美国约300名儿童影响。“在视网膜发育期间确定N-Myc靶基因可能也有助于目前对视网膜母细胞瘤进展的了解，”他说。

在他们的研究过程中，研究人员发现N-myc并不参与调节视网膜发育中的细胞存活或神经元分化。然而，该基因对视网膜细胞的正常增殖至关重要。在科学家灭活N-myc的小鼠中，视网膜的体积明显小于正常功能的N-myc小鼠。

该团队没有发现正常和N-MYC缺陷视网膜之间的祖细胞死亡增加的证据。然后调查人员得出结论，较小的视网膜可能是祖先视网膜细胞中的N-MYC相关的增殖缺陷导致的。

研究人员假设N-MYC的活性在控制视网膜和其他眼部组分的级联的级联中发生。因此，当某些东西灭活基因时，结果是视网膜祖细胞增殖的降低以及协调眼睛和视网膜的生长的信号线提示的减少。

“重要的是，对于视网膜保持跨越具有不同尺寸的物种的几乎恒定的厚度，视网膜细胞的总数必须改变几倍，”染料表示。“作为这些流程的关键监管机构的N-MYC的识别使我们能够开始了解发展中国家中复杂发育计划的协调以及这些过程如何发展。”

资料来源：圣裘德儿童研究院