与地中海贫血症状减轻有关的基因变异

地中海贫血是一种严重的、可能危及生命的疾病，会影响红细胞，即通过血红蛋白在全身运输氧气的细胞。撒丁岛的一部分研究衰老的,支持的国家老龄研究所(NIA),美国国立卫生研究院的一个组成部分,科学家们发现一种基因变异的BCL11A基因似乎可以解释为什么有些人beta-thalassemia免受最危险的症状。这一发现发表在本周的《美国国家科学院院刊》上。

尽管所有受影响的人口在撒丁岛的研究有相同的突变成人血红蛋白,红细胞氧的载体,有些人经历那么极端症状比others-mild足够这些人不需要接受定期输血,治疗beta-thalassemia通常是必要的。

患有这种血液疾病的人在他们的红细胞中没有足够的血红蛋白与氧气结合，因此变得虚弱。它们还面临“溶血危机”的风险，即它们的红细胞被破坏的速度快于它们的身体产生新血细胞的速度。众所周知，一些人能够避免溶血危机是因为他们保留了高水平的胎儿血红蛋白(HbF)，而在大多数人出生时，胎儿血红蛋白是关闭的。胎儿血红蛋白的持续存在似乎足以替代成人血红蛋白的缺乏，从而缓和疾病的病程。

现在已经表明BCL11A基因的变化,通过全基因组扫描发现的4305个研究参与者在撒丁岛和代表创始人人口beta-thalassemia高频的,是与高浓度的住宅,特别是患有更严重的疾病更为常见。同样在这项研究中，研究人员在镰状细胞病合作研究的1242名患者中发现了相同的BCL11A变异与持续的HbF水平相关。镰状细胞病是另一种成年血红蛋白水平下降的疾病。

这项研究提出了一种可能性，即通过研究BCL11A水平，可以作为一种潜在的治疗干预手段，缓解地中海贫血和镰状细胞性贫血患者的血红蛋白缺陷。

资料来源:美国国立卫生研究院/国家老龄研究所

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