遗传突破提供了解决肾脏肿瘤的承诺

一项新的研究表明，有希望的结果对抗严重的遗传疾病，这可以在整个身体中产生肿瘤。

遗传知识的进展近年来改变了对疾病的理解。我们现在知道哪些基因与各种各样的条件相关联。然而，到目前为止，由于这种知识，很少有治疗和治疗。

现在，卡迪夫大学研究人员领导的英国研究表明，复活节岛上发现的化学物质可以治疗遗传障碍结核硬化症。

肺结核硬化是一种影响儿童和成人的遗传疾病，导致肿瘤在身体的许多器官中生长。其后果可包括通过其对大脑的影响而包括自闭症和癫痫。Swardiff University的医学院医学遗传学研究所的团队是第一个识别与疾病联系的基因 - TSC1和TSC2。

该研究所目前正在英国范围内领导一项涉及西罗莫司(Sirolimus)的新治疗方法的研究。这首先是从复活节岛的土壤样本中发现的，过去已经证明它控制一种蛋白质mTOR的活性，这种蛋白质通常由TSC1和TSC2基因控制。如果基因失效，mTOR过于活跃会导致结节性硬化症。

英国的这项研究测试了西罗莫司对结节性硬化症患者肾脏肿瘤的影响，以及一种相关的疾病，LAM，一种影响年轻女性的肺部和肾脏疾病。这项研究目前正处于一半的阶段，但经过一年的治疗，肿瘤的直径平均缩小了26%。美国的一项类似研究也报告了类似的结果。

医学遗传学研究所所长朱利安·桑普森教授说:“这是一项小规模的研究，在完成之前，我们还需要一年的治疗时间。”然而，到目前为止，我们所看到的是非常有希望的，并且已经证明了在更多患者中进行更大的研究是合理的。这一发现为一种非常严重和痛苦的基因疾病提供了新的希望。”

这两项研究的结果发表在最新一期的《科学》杂志上新英格兰医学杂志，于1月10日星期四发布。

资料来源：卡迪夫大学

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