遗传变异损害糖原合成

糖原储存在骨骼肌和肝脏中，并且是肌肉收缩的第一个能量的核心重要性，特别是在高强度运动期间。主要影响骨骼肌糖原转换的人类遗传疾病得到公认，但罕见。

在新的研究中发表了Plos医学，斯蒂芬奥拉莉（剑桥大学英国）及其同事描述了最近鉴定的遗传变异 - 称为PPP1R3A FS的效果 - 影响糖原周转和新陈代谢的其他方面。

确认该变种在英国白人人口中常见（在研究中纳入的744名成年人中的1.46％中），该研究结果将PPP1R3A FS鉴定为已知的第一普遍突变，以阻止空气糖原合成，并降低人骨骼肌中的糖原水平。

在伴随着讨论这项研究的角度来看，Leif Grop和Marju Orho-Melander（瑞典隆德大学）表示，该研究有助于“揭示新的光线对干扰糖原合成的作用在疾病发病机制中。“

引文：野蛮人DB，Zhai L，Ravikumar B，Choi CS，SnaAR JE（2008）PPP1R3A中的普遍变体损害糖原合成并减少肌肉糖原含量的单人和小鼠。Plos Med 5（1）：E27。

medicy.plosjournals.org/perl ....期刊.pmed.0050027

来源：PLOS.