约翰霍普金斯大学参加1000人基因工程

McKusick-Nathans遗传医学研究所的研究人员(IGM)约翰霍普金斯将加入其他国家和国际科学家在1000人基因工程,一项雄心勃勃的努力,将包括测序的基因组众多来自世界各地的人们创造最详细和医用价值迄今为止人类遗传变异的照片。

“我们已经取得相当大的进展在创建一个地图常见的DNA变异人类,人类基因组单体型图计划,并与巨大的成功应用对理解许多常见疾病,“说Aravinda Chakravarti,博士,教授,医学、儿科学和分子生物学和遗传学霍普金斯和IGM的一员。ob体育开户网址“很明显的,更详细的地图将加快疾病基因的发现许多疾病我们仍然无法理解。关键是完整的目录DNA的常见变异,遗传物质的一小部分也各不相同,人们会对疾病的易感性的差异,药物反应或反应环境因素,1000人基因工程将在这些差异。”

至少1000人的基因组测序,该项目将产生一个目录的遗传变异出现在1%或更高频率的人口多数的基因组。1000人基因组计划建立在人类单体型图-遗传变异的地图开发的国际人类基因组单体型图计划。人类基因组单体型图已经帮助研究者发现100多个区域的基因组包含基因变异与常见的人类疾病的风险,比如糖尿病、年龄相关性黄斑变性,前列腺癌和乳腺癌和冠状动脉疾病,包括心脏性猝死在约翰霍普金斯大学工作。

新地图将为研究人员的重要线索,遗传变异可能是因果关系,包括更精确的信息寻找因果变异。

“这新项目将会增加疾病的灵敏度发现努力跨基因组的5倍和基因区域内至少十倍,“弗朗西斯•s•科林斯说,医学博士博士,国家人类基因组研究所的主任。利用新的测序技术的力量和新颖的计算方法,我们希望给生物医学研究人员一个全基因组的变化映射到1%的水平。ob欧宝直播nba这将改变我们开展的研究遗传疾病。”

“最常见的疾病,如糖尿病和心脏病,受到许多常见基因变异的影响,每一个都有弱效应但累计强烈影响的风险,”Chakravarti说。“基因变异的新目录将跟进我们的全基因组疾病狩猎,这样我们可以读出在这一地区几乎所有的变种,追求功能研究,以确定疾病的直接贡献者”。

人类基因组与其它主要参考项目,1000人基因工程将会迅速的数据提供给全球科学界通过自由访问的公共数据库。

人类遗传变异的详细地图将使用许多研究人员试图将遗传变异与特定疾病联系起来。反过来,这些研究将为个人基因组医学的时代,人们经常将他们的基因组测序来预测个体疾病和药物反应的风险。

来源:约翰霍普金斯医疗机构

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