与自闭症有关的复发性基因缺失

被称为16p11.2的染色体16的一小部分丧失，与芝加哥大学芝加哥大学医学中心，芝加哥大学的自闭症报告研究人员显着相关，并于12月出版的文章中的罗斯韦尔公园癌症研究所。2007年，由期刊在线人类分子遗传学。

尽管这种基因“微缺失”只发生在712名自闭症患者中的4名(0.6%)，但它是第二常见的复发性自闭症基因组障碍，在美国每160名儿童中就有一名患有自闭症。

“我们怀疑，16p11.2微缺失通常是自闭症谱系障碍的一个风险因素，可能在某些家庭中导致轻度自闭症，”研究作者、芝加哥大学人类遗传学副教授苏珊·克里斯蒂安博士说。“通过扰乱受影响基因的网络，这种被选择的基因的缺失可能是自闭症发展的基础。”

这种缺失会导致大约25个已知基因的丢失。第一作者Ravinesh a . Kumar博士说:“其中12个基因似乎是一个单一基因网络的一部分，该网络包括参与细胞间信号传导和相互作用的基因。”“至少有三个被删除的基因主要在大脑中表达，并被认为会影响行为，”他补充说，“这使得它们很有可能成为自闭症的候选基因。”

作者怀疑丢失或损坏的基因也可能与其他认知、语言和社会障碍有关。

为了找到与自闭症相关的基因，研究人员扫描了180名受试者的整个基因组，自闭症寻找患者丢失或错误复制的DNA患者患者患者患者患者的患者。他们首先发现，在染色体16p11.2的区域16p11.2中有两个（1.1％），在染色体16的短臂上删除。372个对照受试者中没有相同的删除。

为了证实这一结果，研究人员对另外532名自闭症患者的DNA进行了筛查。他们发现了另外两个同样缺失的受试者(0.4%)，而465名对照组中没有出现这种情况。结合这两个样本产生的16p11.2缺失的总患病率为0.6%。

16P11.2区域通过节段重复的条件，短串，几乎相同DNA的短串侧翼，其在遗传重组期间易受该区域的损失，随机或扩增该区域的损失。“许多人类疾病是由这些类型的染色体重排引起的，然而，这是自闭症中的第一个复发性微缺失，其在显微镜下不能看出，”基督徒说。

已知的自闭症最常见的遗传原因是15号染色体的一个更大的重复，涉及到大约12个基因，大约与1%到3%的病例有关。15号染色体异常与自闭症和智力残疾有关(www.idic15.org)。相比之下，16号染色体缺失并不总是与智力残疾相关。

虽然芝加哥大学人类遗传学和儿科教授联合作者威廉杜比·威廉杜比·威廉杜比教授表示，虽然这仅解释了百分之一的一半，“它提供了最佳线索，以寻找领先的特定遗传变化ob体育开户网址对疾病。这是一个小区域，基因数量有限，包括若干强烈的候选者，每个候选人都是仔细的外观。下一步是找到所涉及的特定基因或基因。该缺失可能有一种基因这是问题的核心。“

资料来源：芝加哥大学

---

---