只有3个人的影响,研究人员发现基因在罕见的癫痫

研究人员发现一种基因负责一种特别虚弱的癫痫,也会导致肾衰竭,网上发布的一份报告显示,2月28日和3月7日打印的问题美国人类遗传学杂志》上,一个细胞出版社出版。更重要的是,新的发现,开始“打开的细胞生物学问题”,是用三个影响个人的帮助。

“很多人没有听说过这个非常罕见的疾病,”塞缪尔说Berkovic在澳大利亚墨尔本大学的。“尽管如此,发现说话的遗传学解决即使是十分罕见的问题。”

癫痫是整体的一个共同的条件,影响到大约百分之二的人。背后的遗传癫痫往往是复杂的。但是,进行性肌阵挛癫痫Berkovic说可以完全瘫痪,往往会恶化随着时间的推移,通常有一个更简单的,孟德尔的遗传模式引起的各种各样的单个基因。

行动myoclonus-renal失败(AMRF)综合症是一种致命的遗传性的进行性肌阵挛癫痫与肾功能衰竭有关。症状通常出现当人们达到15 - 25岁的肾脏麻烦的迹象或神经系统症状包括震颤、癫痫发作,后来其他运动障碍。仔细观察后,肾脏的AMRF显示疤痕,和他们的大脑显示出不同寻常的累积存储材料。

“AMRF背后的隐性基因缺陷是未知的,缺乏大型的谱系和致命性的障碍排除传统的映射策略,“Berkovic说。所以,他的团队提出了一个新的。

研究人员首次发现三个不相关的家庭,每个成员有AMRF。然后他们使用一种修改版的“纯合性映射”来缩小候选区域的基因组基因的两个副本的地方在一个天生的家庭都是相同的,和他们使用的影响,影响家庭成员进一步缩小狩猎。运动建议所涉及的基因可以被发现在一个地区4号染色体上。

然后,他们又“快速捷径”找到罪魁祸首,Berkovic说。使用微阵列分析,衡量基因表达,他们发现了基因涉及区域内,在那些AMRF拒绝了。

导致他们SCARB2 / Limp2as可能的候选人。事实上,它们显示,所有的家庭在研究突变SCARB2 / Limp2gene,研究者证实了另外两个AMRF家庭无关。

SCARB2 / Limp2is活跃在各种各样的组织,此前的研究发现,发现细胞表面的组件称为溶酶体。溶酶体发挥重要作用打破了地区内的细胞,这一过程称为自噬。

幸运的是,老鼠缺乏基因已经被开发出来。经检验的动物,研究人员发现夹杂物在动物的大脑和微妙的肾脏异常,让人想起AMRF。

虽然需要进一步的研究来找出到底发生了什么在人们的大脑和肾脏缺乏溶酶体基因,Berkovic表示,他们确实有一些想法。

“SCARB2 / Limp2可能有生理上的自噬作用及其不足可能导致正常回收蛋白质的积累或细胞器显现为夹杂物(大脑),”研究人员说。

的见解AMRF,团队的新开发方法可能解锁其他罕见疾病。

“整个技巧是利用特殊家庭结构的影响和影响个人,“Berkovic说。“这种策略可能仍被广泛适用于许多罕见,孟德尔疾病尚未解决。”

来源:细胞出版社