欧洲最常见的遗传疾病是一种肝脏疾病

比铁缺陷的危险后果更广泛的知名度是太多的铁也会引起问题。遗传铁超负荷疾病遗传性血细胞瘤（HH）的确切起源仍然难以捉摸。在共同努力，欧洲分子生物实验室（EMBL）和德国海德堡大学的研究人员现在发现HH是肝病。他们报告了当前的问题细胞新陈代谢当肝细胞中缺乏关键基因时，这种疾病发展。

铁对我们的身体至关重要，因为它是红细胞的中央分量。太少的铁可以导致危险的偏美，而且铁也可能有害，因为它促进了导致组织损伤的有毒自由基。遗传性血细胞瘤是一种铁过载障碍，影响300人中的一个铁过载性，可能是欧洲最常见的遗传障碍。科学家们已经鉴定了一种称为HFE的基因，当突变导致小鼠和人类的血细胞化。但尚未在其中组织或器官基因作用以防止铁过载。

Matthias周围的研究人员在Heidelberg大学的Embl和Martina Muckenthaler和Wolfgang Stemmel周围的研究员已经发现，只有在肝细胞中缺乏HFE的小鼠均显示出疾病的所有中心特征。

“对于长期以来的科学家认为HH作为肠道的疾病，因为这是铸铁的实际发生的地方，”Matthias Hentze，Embl副主任。“我们的研究现在揭示了关键点实际上是肝脏，并解释了为什么HH患者患有增加的铁吸收。”

HFE编码可能参与向肝细胞传送关于本体的当前铁含量的信号的蛋白质。响应于这些信号，肝细胞制成特殊的铁激素，肝素被释放到血流中并减少肠道中的熨斗吸收。

“HFE通过一系列中间分子影响Hepcidin表达，但当HFE基因突变时，结果是产生较少的肝素。这反过来意味着肠道的铁摄取不能有效地限制，并且出现过载的发展，“海德堡大学教授Martina Muckenthaler说。

该研究是Embl和Heidelberg大学的联合分子医学合作单位的标志标志。该单元致力于阐明一系列不同疾病的分子机制，其中铁代谢障碍构成了中央焦点。

资料来源：欧洲分子生物学实验室

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