研究人员识别负责Lou Gehrig病的基因

加拿大和法国研究人员团队鉴定了一种对占ALS（散发性肌营养侧面硬化）病例的大部分的新型基因。ALS通常被称为Lou Gehrig的疾病，一种可治愈的神经肌病，影响运动神经元并导致一到五年内的瘫痪和死亡。

这项研究发表在最新的《自然遗传学》在线版上，对200名ALS患者进行的研究是由'Université de Montréal (CRCHUM)医院研究中心的Guy Rouleau、Edor Kabashi和Paul Valdmanis医生领导的。该团队通过研究法国和魁北克的渐冻症患者，确定了TDP-43基因的几个基因突变。他们确定TDP-43基因与多达5%的渐冻症患者有关。

突破是与加拿大滑铁卢和拉瓦尔大学的同龄人的团队合作的结果，以及法国的FédérationdesMaladiesduSystèmenerveux和生物学研究所

1993年，鲁洛博士和他的团队还帮助确定了10%至20%的肌萎缩性侧索硬化症家族病例中导致这种疾病的基因是“超氧化物歧化酶”。这项基础研究导致了一些小鼠和大鼠肌萎缩性侧索硬化症模型的发展，这些模型与在肌萎缩性侧索硬化症患者中观察到的运动神经元紊乱非常相似。这些模型在研究疾病的分子和细胞机制以及测试ALS治疗方法方面非常有用。

TDP-43的正常功能是结合和剪接RNA。两年前，宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)的一个研究小组在肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)患者运动神经元中的异常蛋白团(称为聚集物)中发现了TDP-43。然而，TDP-43是导致运动神经元疾病还是仅仅是一种病理标志物尚不明确。

“在其他ALS患者中鉴定TDP-43中的额外突变将证实，该基因是这种疾病的突出原因，”Sainte-Justine医院研究中心主任Roulau博士说。“在本研究中发现的突变的动物模型将提供对TDP-43如何汇总和最终杀死运动神经元的关键洞察。”

“这一发现是迈向患有这种可怕疾病和可能其他神经变性疾病的人的疗法发展的一步，”Kabashi博士说。

资料来源：蒙特利尔大学

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