遗传分析显示Rett综合征的范围

对Rett综合征涉及遗传突变的临床效果的第一次综合分析将使受影响的家庭能够更准确地征准儿童预后。

这项研究是根据家庭和临床医生从世界各地向Chartetet在线数据库提供的信息合作进行的国际合作进行了国际合作，在Telethon儿童健康研究所的Interrett在线数据库。

结果刚刚发表于盛名的国际期刊3月份神经病学。

举报联合作用者，澳大利亚Rett综合征研究的Helen Leonard博士表示，该研究结果揭示了综合征影响的广泛变化。

“这是我们第一次拥有足够数量的案件的质量信息，以便能够对比较特异性的遗传突变与它们在受影响的女孩中表现出来的特定遗传突变，”伦纳德博士说。

“虽然Rett综合征是由X染色体上MECP2基因的突变引起的，但突变的变化决定了症状的严重程度。

“我们对占三分之二案件的八种常见突变的分析表现出相当大的能力变化”

伦纳德博士表示，这些信息对家庭，临床医生和护理人员来说是巨大的价值。

“许多家长都发现缺乏关于他们女儿预后的信息非常令人痛苦，并欢迎未来的更清晰的指示，”伦纳德博士说。

“我们的调查结果确实强调了综合症中有多少变异性，我们希望信息有助于早期的诊断。”

伦纳德博士表示，具有较温和的Rett综合征的女孩可以保留一些语言，手段和行走的能力。相反，那些具有严重形式的人不会显示出常规的回归模式，但受到出生的影响。

资料来源：研究澳大利亚

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