研究人员发现了乳腺癌的新遗传标记

由纪念斯隆-凯特琳癌症中心(MSKCC)和国家癌症研究所(National Cancer Institute)的科学家领导的一个国际研究小组发现了一种新的乳腺癌风险遗传标记。与没有这种DNA变异的女性相比，有这种DNA变异的女性患乳腺癌的风险要高1.4倍。研究结果将于2008年3月3日发表在该杂志的网站上美国国家科学院院刊。

“These results are exciting because they point us to new molecular pathways that may be associated with breast cancer,” said the head of the research team and the study’s senior author, Kenneth Offit, MD, MPH, Chief of the Clinical Genetics Service at MSKCC.

这项研究采用了一种名为“全基因组关联图谱”的方法，该方法研究了整个基因组中改变DNA组成单个单元的基因变异。这些改变可能更频繁地发生在有某些类型的疾病的个人比没有这种疾病的携带者。在这项研究中，一个新的基因位点(一个基因在染色体上的特定位置)与乳腺癌风险相关。那个基因位点在6号染色体的长臂上。

“弗雷德里克国家癌症研究所的员工科学家伯特金，博士说：”这些研究结果具有很大的兴趣。。，第一个作者的研究。

虽然与这种遗传标记相关的风险远低于例如BRCA遗传突变的风险，但是这种发现将增加对患有乳腺癌有助于遗传变异的理解。

研究人员使用的样本主要来自MSKCC，但也来自美国、加拿大和以色列的其他地点。参与者都是德系犹太人(东欧犹太人)的祖先。这项研究采用了三阶段设计，以249个患有多例乳腺癌且BRCA基因没有突变的家庭为中心。

“这种新发现的遗传标记不会对目前的家族性乳腺癌筛查指南有任何直接的临床意义或影响，”Offit博士说。“因此，对这些标志物的检测不能向公众提供，这些检测只能作为研究的一部分进行。”

Depit博士的研究团队现在正在确认在其他群体中观察到这种风险标志物，并且正在研究染色体6Q地区的两个基因的可能变化。

资料来源:纪念斯隆-凯特琳癌症中心

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