研究发现卫生专业人员和公众对基因组医学没有准备

尽管针对心脏病、糖尿病和癌症等常见成人慢性疾病的基因组医学的进展为改善预防、诊断和治疗带来了希望，但卫生专业人员和公众还没有准备好将这些新工具有效地整合到实践中，退伍军人事务部和兰德公司的研究人员今天发布的一项研究显示。

根据3月19日出版的这项研究，医生和病人都对基因检测可能带来的健康益处持乐观态度，但这两类人都不了解遗传学，可用的专家可能太少，无法满足不断增长的基因检测需求美国医学协会杂志。

“基因检测将越来越多地用于常见慢性病的诊断、预防和治疗，而不仅仅是罕见的基因疾病，”该研究的主要作者、非营利性研究机构兰德公司(RAND)的自然科学家马伦·舒尔纳(Maren Scheuner)博士说。“现在需要注意的是，我们将如何为越来越多的患者提供这些服务。”

研究人员表示，调查结果表明需要大规模努力教育卫生专业人员和公众关于基因组医学，并开发和评估提供遗传服务的新方法。

来自兰德健康和退伍军人事务部的研究人员回顾了2000年1月至2008年2月发表的所有关于常见慢性病基因组药物治疗的研究。这组作者综合了68项相关研究的结果，从而勾勒出发达国家诊断、预防和治疗常见成人慢性疾病的基因组医学的现状。

这些研究一致发现，初级保健医生对将遗传学纳入他们的实践感到“可悲的准备不足”。这包括既没有必要的时间也没有必要的技能去获取和解释家族史，这些家族史可能会检测出疾病模式，值得转介进行基因检测或专业咨询。

“初级保健临床医生处于病人护理的第一线，他们将需要准备好将遗传学纳入他们的实践，”Scheuner说。“对医疗保健人员进行遗传学在其临床实践中的作用的培训和教育，并增加遗传学专业人员的规模，是我们确定的障碍的潜在解决方案。”

虽然消费者对常见慢性病的基因检测的价值并不清楚，但他们感兴趣的是，这种检测可能有助于确定哪些人罹患可预防的慢性病的风险更大。

然而，研究显示，消费者担心基因检测可能带来的不利后果，尤其是隐私的丧失，以及在容易患病的人群中受到健康保险公司或雇主的歧视。尽管存在这种担忧，研究人员发现，还没有健康保险公司要求或使用症状前基因检测结果来确定投保资格的充分证据。

研究人员还发现，很少有研究描述与常见慢性病基因检测相关的健康结果。迄今为止，大多数研究关注的是基因检测后患者的健康状况，而不是检测是否预防了疾病、改变了治疗方法或延长了生命。有必要进行设计良好的研究，评估对死亡和疾病的影响，以估计基因检测对提供保健服务的价值。

研究人员还发现，在确定为成人慢性疾病提供遗传服务的最佳系统方面，还缺乏足够的研究。

在英国进行的几项研究发现，将护士遗传学家纳入初级护理实践，可以提高患者满意度和降低成本，因为很少有人需要转诊到遗传学专家。但研究人员说，还需要对扩大遗传医学使用的系统的组织和成本进行更多的研究。

该研究概述了几种可能带来好处的有前景的电子工具，包括通过视频会议进行基因咨询，通过电话披露基因检测结果，以及在电子健康记录中嵌入医生的临床支持工具。

研究人员还发现，大多数医学遗传学家认为，受过培训的专家太少，无法提供充分的遗传服务，大多数遗传实验室主任支持制定更严格的国家遗传检测标准，以确保这种检测的质量。

来源:兰德公司

---

---