家庭基因组检测疾病风险过早

据纪念斯隆癌症中心（MSKCC）的临床遗传服务博士，MPR博士，近期疾病风险销售疾病风险的疾病风险的营销可能会以早产。

奥菲特博士在3月19日的《美国医学杂志》(the journal of the medical journal)特别基因组学期刊上写道:“健康专业人士现在面临这样的前景:他们的病人来到办公室，手里拿着DNA档案，要求针对他们特定的疾病风险进行预防性管理。美国医学协会杂志。

近年来，有二十多家公司直接向关心基因状况的消费者推销一系列基因检测。这些情况包括与疾病风险、其他遗传特征和祖先有关的情况。其中一些公司已经推出了“全基因组扫描”(whole genome scans)，它可以对各种健康状况的风险进行评估，从个人耳垢的类型，到他或她患癌症、糖尿病和失明等疾病的风险。

在《美国医学会杂志》的评论中，奥菲特博士提供了一些注意事项和建议，以帮助医生和咨询师考虑在临床实践中提供这些基于研究的测试。Offit博士对其中一些测试的科学准确性表示担忧，因为“它们尚未在前瞻性临床研究中得到验证。”此外，他写道，这些测试的实验室准确性可能有所不同。

评论中提出的第二个关切是这些检测的营销“直接面向消费者”，这排除了保健专业人员的指导。据奥菲特博士说，这限制了消费者从那些推销这些测试的人那里获得的有关这些测试及其准确性的信息来源。“这种关键的信息缺乏，”他说，“引起了人们的担忧，即患者/个人可能没有资源来做出是否进行基因检测的公正决定。”

奥菲特博士还表示担心，一旦这些自行安排的测试结果被转送，接受结果的个人可能也得不到关于预防和早期发现遗传疾病的适当医疗干预的咨询。这篇文章提醒读者，某些州的卫生部门，例如纽约州，已经指出，疾病风险的基因检测必须由有执照的医疗保健专业人员要求，必须在经过批准的临床实验室进行。

博士博士近来的学术和政府报告表明，需要更大的监管来监督“直接给消费者”遗传检测的准确性和质量。作为过去十年乳腺癌和结肠癌癌症检测的临床遗传检测的领导者之一，博士辩论旨在谨慎引进新的“全基因组”测试，优选在持续的临床试验中进行。“我们在癌症风险遗传检测领域的人进行了谨慎行进......应遵循相同的方法，以便对其他疾病风险的基因组测试”。“没有这样做的风险危险地放心的风险和不必要地担心已经担心了。”

资料来源：纪念斯隆 - 克隆癌症中心

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