研究人员将基因错误与精神分裂症联系起来

华盛顿大学和冷泉港实验室的一支研究人员揭开了遗传错误，可能阐明精神分裂症的原因。科学家发现，DNA的缺失和重复在精神疾病中更常见，并且许多这些错误发生在与脑发育和神经功能相关的基因中。由国家心理健康研究所的团队复制的调查结果出现在3月27日在线版期刊上科学。

精神分裂症，一种使人衰弱的精神疾病，影响着大约1%的人口。精神分裂症患者会出现幻觉、妄想和思维混乱，并有发生不寻常或怪异行为的风险。这种疾病极大地影响社会和职业功能，并造成巨大的公共卫生成本。

由Tom Walsh，Jon McClellan和Mary-Claire King领导的调查员团队在UW和Shane Mccarthy和Cold Spring Harbor的Shane Mccarthy和Jonathan Sebat，检查了遗传错误，这些遗传错误是单独稀有的DNA缺失和重复，有助于精神分裂症的发展。

有些缺失和复制是常见的，在所有人类中都可以发现。研究人员研究了这种仅在患者身上发现的突变，并将其与仅在健康人群中发现的突变进行了比较。他们提出理论，认为只有精神分裂症患者才会出现的罕见突变更有可能破坏与大脑功能相关的基因，从而导致精神分裂症。

这项研究使用了150名精神分裂症患者和268名健康人的DNA。研究人员发现，15%的精神分裂症患者存在罕见的基因缺失和复制，而健康对照组只有5%。在较年轻时就出现精神分裂症的患者中，这一比例甚至更高，其中20%的患者患有罕见的突变。

美国国家心理健康研究所的安珍妮·阿丁顿和朱迪斯·拉波波特领导的第二个研究小组也得出了同样的结果。他们发现，12岁之前就开始出现精神分裂症的患者出现罕见重复或缺失的几率更高，这是一种非常罕见和严重的精神分裂症形式。

在精神分裂症患者中，突变更有可能破坏帮助组织大脑发育的信号基因。每个突变都是不同的，并影响不同的基因。然而，一些被破坏的基因在相关的神经生物学途径中起作用。

研究结果表明，精神分裂症是由于许多不同基因中的许多不同突变引起的，每个突变导致关键途径中断对发展大脑很重要。一旦鉴定出致病突变，可以在不同人的同一基因中发现其他不同的疾病突变。

因此，对于大多数精神分裂症病例，遗传原因可能是不同的。该观察结果对精神分裂症研究具有重要意义。目前，大多数遗传研究检查了与疾病不同个体之间共享的突变。如果大多数患者有不同的突变导致其病情，这些方法将无法使用。

幸运的是，现在有一些基因组技术可以让研究人员在每个疾病个体中发现罕见的突变。随着这些技术的进步，将有可能检测到其他类型的致病突变。最终，对精神分裂症个体中被破坏的基因的识别将使更专门针对被破坏的通路的新疗法得以发展。

资料来源:华盛顿大学

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