研究人员描述了capon基因引起心律紊乱的机制

来自西达斯-西奈心脏研究所、约翰霍普金斯大学、中国医科大学和台湾医院的一个研究团队首次描述了特定基因CAPON或NOS1AP变异扰乱正常心律的机制。直到最近，人们甚至没有怀疑CAPON存在于心脏组织中或在心脏功能中发挥作用。

这项在豚鼠身上进行的研究证实了CAPON自然存在于心室(泵室)中。研究人员发现CAPON与心肌中的一个信号分子(NOS1)相互作用，以影响信号通路并改变控制电流的细胞间相互作用(钙离子和钾离子通道)。

Eduardo Marbán，医学博士，西达斯-西奈心脏研究所主任，是3月4日在线发表的一篇文章的资深作者美国国家科学院院刊(早期版)，充分描述了这些事件。

CAPON及其变体的影响可以在心电图的“QT间期”中看到，QT间期反映了单次心跳中从心室受到刺激到心肌活动结束的电活动。无论是太长还是太短，QT间期异常都可以代表严重的心律问题，包括猝死的风险。

长qt间期综合征和短qt间期综合征可由影响离子通道的罕见先天性疾病引起，但大多数由突发性心律失常引起的死亡发生在没有这些基因突变的人群中。直到最近，医生和研究人员都无法解释在其他健康人群中QT间期异常的基础。

然而，在2006年，Marbán是使用一种新的基因发现方法来寻找遗传对QT间期变异的影响的研究人员之一。从广泛研究的一般人群(德国的KORA队列)中，研究人员确定了长qt间期或短qt间期的受试者。通过研究这些个体的基因组成，他们发现了QT间期和CAPON基因之间的联系。他们发表在《自然遗传学》杂志上的研究结果令人惊讶，因为CAPON虽然以参与脑神经细胞而闻名，但人们并不认为它会存在于心脏组织中。

包括这一项在内的后续研究已经证实了CAPON在心脏组织中的存在，并阐明了其对心脏功能的影响。根据PNAS的文章，新的“发现为CAPON基因变异与人类极端QT间期之间的联系提供了一个理论基础。”

资料来源:Cedars-Sinai医疗中心

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