基因治疗的曙光:新的载体携带与遗传性失明有关的大基因

对于一些遗传性疾病，基因治疗成功的一个障碍是常用的载体(放置治疗基因的包)不能容纳大尺寸的治疗基因。然而，一种来自腺相关病毒AAV5形式的新开发载体已被用于成功地将大基因带入细胞，并在遗传性疾病导致进行性失明的小鼠模型中改善眼睛功能。

一些临床医生和研究人员希望，有遗传疾病(如囊性纤维化和导致渐进性失明的隐性Stargardt病)的个体，通过向他们提供致病缺陷基因的修正版，即通过基因治疗，可能有一天被治愈。

在基因治疗中，治疗基因被包装在一种被称为载体的药剂中，这种药剂将基因携带到需要它的细胞中。最常见的载体之一是来自病毒，腺相关病毒(AAV)。然而，对于一些疾病，如隐性Stargardt病，基因治疗成功的一个障碍是AAV不能容纳大量的治疗基因。

意大利Telethon遗传与医学研究所的Alberto Auricchio和他的同事产生的新数据显示，从一种被称为AAV5的AAV的特定形式衍生的载体可以容纳大基因，包括在隐性Stargardt病小鼠模型中缺失的基因。

在这项研究中，我们发现从AAV5衍生的载体中可以封装比从其他形式的AAV衍生的载体中更大的基因。进一步研究表明，AAV5可以诱导细胞成功地将大基因中的信息转化为蛋白质。

当将含有小鼠Abca4基因的AAV5注射到缺乏Abca4的小鼠的眼睛中，观察到眼睛功能的改善。因此，作者得出结论，从AAV5衍生的载体可以用于治疗隐性Stargardt病的个体。

来源:临床研究杂志

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