为新形式的智力残疾而发现的新基因

成瘾和心理健康中心（CAMH）发现了一种新的智力残疾形式，涉及精神缺陷（MR）以及眼缺陷视网膜炎（RP）。CAMH还发现了先前未识别的基因，导致这种疾病CC2D2A。

这次科学推进将有助于了解脑发展中涉及的发展和生物过程，并有助于确定诊断和治疗知识分子的方法。

在Camh的科学家john Vincent博士的方向下，该团队鉴定了CC2D2A中的突变，导致缩短蛋白质缺少C2，或钙结合域。该蛋白质突变导致细胞功能故障，这导致RP先生。

到目前为止发现的智力障碍的大多数基因都在X染色体上。正如文森特博士解释所示，这种突变被发现在自身体上（22对非性染色体，构成人体中的46染色体）。常染色体 - 隐性继承（母亲和父亲在一个染色体上携带基因突变，但母亲和父母副本必须被传递给后代，以引起疾病）在智力残疾中相对普及，但只有四个基因迄今已确定导致这种类型的残疾。

“真正令人兴奋的是，新的基因CC2D2A，与前四个常染色体隐性MR基因之一中存在的域中的蛋白质相似。这个链接可以提出一种对于正常大脑发展至关重要的共同功能，“文森特博士说。

Vincent博士和他的团队将继续探索这些初步调查结果，以帮助识别影响CC2D2A基因的突变的更多人。这项额外的研究将提供科学家更多的线索，以了解，诊断和治疗知识分子。

智障症，也称为发育延迟或精神发育迟滞，是一组由认知和适应性发展中的缺陷定义的一组障碍。人口中的一个和三个人口之间的影响，较高比例的男性受到这种残疾的影响。

资料来源：成瘾和心理健康中心

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