共济失调毛细血管扩张症神经变性的分子基础

威斯康星大学医学院和公共卫生学院的David Wassarman博士即将发表在5月1日G&D杂志上的一篇论文为毛细血管扩张性共济失调的神经退行性变的发病机制提供了新的见解。

共济失调毛细血管扩张症(a - t)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，影响多个器官系统，以神经变性和癌症易感性为特征。A-T是由共济失调性毛细血管扩张症突变(ATM)基因的隐性突变引起的。

虽然现有的动物模型已经确定了ATM突变如何导致基因组不稳定性和癌症易感性，但沃萨曼博士的论文揭示了ATM突变如何导致神经退行性变。

科学家们创造了一个果蝇的a - t模型，在没有诱导DNA损伤的情况下发生神经变性——就像在人类a - t患者中所做的那样。因此，沃萨曼博士的模型最忠实地概括了与人类疾病相关的神经退行性变。

利用这个模型，瓦萨尔曼博士和同事们确定了ATM
防止神经元重新进入细胞周期的正常功能。

“归根结底，依赖atm的细胞生长阻滞对于神经元功能和肿瘤抑制都至关重要，”沃萨曼博士解释说。此外，他对这些发现感到兴奋，因为他们“指出了CDC25和其他细胞周期抑制剂可能的治疗潜力”，以治疗A-T和其他神经退行性疾病。

资料来源:冷泉港实验室

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