未经证实遗传遗传测试对公共卫生的威胁

目前没有机制，以确保在向市场上市之前的充分证据支持遗传测试，或者根据若要公布的政策分析，营销索赔是真实的，并且不会误导科学。作者认为，有关基因检测的误导性声明可能会导致医疗保健提供者和患者在进行何种检测以及如何使用可能产生深远医学后果的基因检测方面做出不恰当的决定。

约翰霍普金斯大学遗传学和公共政策中心的作者Sara Katsanis、Gail Javitt和Kathy Hudson建议迅速采取行动，加强食品和药物管理局(FDA)在监督诊断实验室内部开发的某些基因检测方面的作用;建立一个强制性的、可公开查阅的关于每个现有基因检测信息的登记处，包括支持该检测预期用途的数据;联邦贸易委员会(FTC)加强了执法力度，以阻止有关基因检测好处的虚假或误导性广告宣传。该中心由皮尤慈善信托基金支持。

作者写道，个性化医疗的成功取决于公众对准确、可靠的基因检测的信心。目前可以对1 500多种疾病和病症进行检测，但其中许多检测的有效性尚未得到评价。他们指出，随着基因检测服务的日益普及，以及药物遗传学的前景，“必须确保监管基础设施以有利于公共卫生的方式进行调整。”虽然大多数基因检测必须通过医生进行，但越来越多的基因检测也可以通过互联网直接提供给消费者(DTC)。该论文解释说，这些DTC检测尤其令人不安，“因为没有医疗保健提供者充当‘看门人’来防止不适当的检测顺序或对检测结果的误解。”

作者回顾了由测试企业提出的关于细胞色素P-450 (CYP450)酶变异的基因测试在预测个体如何代谢被称为选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)的抗抑郁药方面的价值。目前至少有15家公司提供CYP450基因分型服务，其中4家公司明确表示，CYP450检测可用于推荐治疗方法、药物选择和剂量。然而，由疾病控制和预防中心发起的一个独立工作组去年发布了一份报告，作者指出，“在进一步的临床试验完成之前，不鼓励开始SSRI治疗的患者使用CYP450测试。”

因此，他们警告说：“通知他或她的CYP450型材的患者可能独立地改变了不利的健康结果的抗抑郁药物的剂量，”更多，因为一些公司涉及到测试DTC。而且，他们说，“目前的情况也可能导致提供者和患者对遗传检测价值失去信任，以改善毒品规定的决策，”个性化医学的基石。

他们说，在基因检测监管方面发挥关键作用的两个联邦机构需要加强监管。目前，FDA的监管仅限于作为完整套件或选定测试组件出售的测试。此外，FDA的审查只涵盖试剂盒制造商指定的用途，而不包括此类测试更广泛的潜在用途。作者敦促FDA扩大监管范围，并包括实验室开发的用于药物选择和剂量的测试。扩大FDA的审查范围将“更好地保护公众免受缺乏充分证据证明临床益处的测试，这些测试的使用可能导致无效药物的选择、药物不良反应或未能服用本应有效的药物。”

联邦贸易委员会的情况有些不同，该委员会有权禁止虚假或误导性的广告宣传，但迄今拒绝对基因检测企业行使该权利。作者建议，该机构应该利用来自疾病控制与预防中心资助的综述和其他地方的证据，“对有关基因检测益处的虚假或误导性声明采取果断行动。”

最后，他们倡导那些提供遗传测试的人 - 传统上或DTC - 首先需要提交有关该测试和数据的信息，支持其预期用作公众可访问的注册表。“这些信息的可用性将帮助医生和患者进行测试选择和解释，并将提供遗传测试市场中缺席的透明度，”他们写道。

“基因测试为医生和病人提供了一个改善医疗保健的前所未有的机会，”中心主任凯西·哈德森说。“向毫无怀疑的公众推销未经证实的试验可能会破坏个性化医疗的未来。”

资料来源：约翰霍普金斯大学

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