第二，没有BRCA突变的高危女性患乳腺癌的可能性可能比想象的要大

持续研究的初步分析表明，没有BRCA1 / 2突变的乳腺癌的高危女性可能面临比以前思考的第二次乳腺癌的机会更大。随着这些女性的癌症风险增加，应该在预防性乳房切除术时考虑Sentinel节点活检，并且在这些发现后如何最好地咨询女性？

BRCA1或2基因突变检测呈阳性的女性患乳腺癌的风险会增加。这些妇女中有许多选择手术切除乳房(预防性乳房切除术)来降低患乳腺癌或再次患乳腺癌的风险。前哨淋巴结活检在这一组中的作用仍有争议。

“我们知道，如果女性有BRCA突变，就会提供更多关于预防性乳房切除术的咨询，”伦巴第综合癌症中心乳腺癌项目成员、乔治敦大学医院贝蒂·卢·奥里斯曼乳腺健康中心主任肖娜·c·威利(Shawna C. Willey)医学博士、FACS说。“对于患有癌症但没有已知突变的高危女性，我们通常建议她们在同一或相反的乳房中患第二种癌症的风险低于突变检测呈阳性的女性。”最新的分析让我们重新思考我们的方法。”

威利是美国乳房外科学会的新任主席，他是今天在纽约协会年会上发表的这项研究的主要作者。

该研究包括在1998年至2007年之间注册的Lombardi的家族癌症登记处的妇女。注册参与者在基于个人或家族史上携带BRCA1 / 2突变的概率至少为10％。该研究的队列包括119名女性。74名女性具有BRCA突变（第1组），45次未对突变进行阳性（第2组）。第2组的女性已经已知的恶性肿瘤，并且具有术前遗传测试。所有的女性选择患乳房切除术以除去受影响的乳房（第2组）或手术以去除乳房（两组）。他们都患有两种乳房，但在第2组中，他们都有一个单侧预防性乳房切除术。

“我们在预防性乳房切除术标本中检测了这些妇女群体中的神秘恶性肿瘤的速度，”威尔利解释道。“我们发现的是有趣的。在没有测试BRCA突变的女性中，疾病的存在高于预期的存在。

“第2组中的较高癌症癌症可能是因为它们都有对侧已知的恶性肿瘤，但是这项研究支持使用预防性乳房切除术作为这些妇女的选择，因为它适用于那些BRCA突变的人，”威尔利说。

威尔利指出，额外的研究应解决哨兵节点活检对接受预防性乳房切除术的高危女性的作用。

Willey说:“我们需要更好地了解这些妇女的癌症发病率，以帮助确定在进行乳房切除术时是否需要进行前哨淋巴结活检，即使是对于完全预防性乳房切除术的患者也是如此。”“前哨淋巴结活检存在风险和严重的副作用。我们需要在提供适当的护理和过度治疗这些女性之间找到一个平衡。

“这项研究的趋势凸显了咨询所有高危女性在考虑在包括Sentinel节点活检包括哨障的外科选择时开发另一种癌症的风险的重要性。”

资料来源：乔治城大学

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