研究人员针对10％的精神分裂症，查询基因突变

对精神分裂症患者的基因组扫描显示，罕见的自发拷贝数突变至少占该疾病非家族性病例的10%。研究人员描述了精神分裂症患者身上存在的特定基因突变，但他们的亲生父母却没有这种突变。

这些突变的人比未受影响的人更容易存在八倍。这个新数据，在5月30日在线问题上报告自然遗传学该研究将帮助研究人员解释为何精神分裂症患者的出生率较低，但精神分裂症患者的持续存在。

哥伦比亚大学医学中心的研究人员扫描了1,077人的基因组，其中包含152名患有精神分裂症的人，159名没有精神分裂症，以及他们的两种生物父母进行拷贝数突变。他们发现突变，基因的增益或丧失，在15名患有精神分裂症的15名中，不存在于任何生物未受影响的父母的染色体中。在没有精神分裂症的那些中发现了两种这样的突变。研究受试者来自南非的欧洲起源南非荷兰人口，这是一种理想的遗传评价的理想。

“我们现在知道了大约10%的散发性精神分裂症病例的原因，”医学博士、哥伦比亚大学医学中心精神病学教授、该研究的资深作者玛丽亚·卡拉约古(Maria Karayiorgou)说。“精神分裂症不像过去那样是一个‘大黑箱’。这些基因的识别让我们知道哪些大脑发育途径与疾病发作有关，这样将来我们就能找到治疗这种毁灭性疾病的更好方法。”

精神分裂症影响全世界大约1％的人口。据认为，大约40％的疾病是遗传的，其他60％的人在家庭历史不包括这种疾病的人的季节性上出现。

在这项研究中，在多个受影响的个人中发现的新或de Novo突变研究人员是染色体22级地区的缺失.Karayiorgou博士之前已经提供了证据表明，该地区的基因失去了22 Q11.2，负责用于在人口中引入“新”或散发性的精神分裂症病例。这证实了22Q11.2作为与精神分裂症相关的唯一已知的复发性这种突变。

Gogos博士说:“我们已经证明了22q11.2与散发性精神分裂症有关，我们在理解潜在的生物学机制方面取得了相当大的进展。”“现在，我们有一组新的突变可以研究。我们对这种疾病的生物学基础了解得越多，我们就能向患者及其家人提供更多的信息。”

“Such abnormal deletions or duplications of genetic material are increasingly being implicated in schizophrenia and autism,” explains National Institute of Mental Health Director Thomas R. Insel, M.D. “Now we have a dramatic demonstration that genetic vulnerabilities for these illnesses may stem from both hereditary and non-hereditary processes. This line of research holds promise for improved treatments – and perhaps someday even prevention – of developmental brain disorders.”

Karayiorgou and co-senior author Joseph A. Gogos, M.D., Ph.D., associate professor of physiology and neuroscience at Columbia University Medical Center, agree that the goal is for psychiatrists to be able to inform patients that they have a mutation that is causing their disease and ultimately to be able to tailor treatments to individual patients based on their specific mutation. This tailored treatment is a ways off, according to Dr. Karayiorgou, but she says patients and their families are relieved to know that there is a biological cause of their illness.

研究人员计划通过使用更高分辨率的扫描来研究更多的家庭，从而扩大对新突变的筛查。他们还计划通过人类遗传学和动物模型方法进一步研究受已确认突变影响的基因。

来源:哥伦比亚大学

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