突变基因导致癫痫，妇女智力残疾

由于Adelaide女子和儿童医院和阿德莱德大学，澳大利亚阿德莱德大学，已发现突变的基因被发现为对妇女特异性的关键和妇女特定的妇女特异性。

今天发表的世界第一发现自然遗传学，表明，虽然男性携带“坏”基因，但只有妇女受到影响。

该研究由Dr Leanne Dibbens和Jozef Gecz副教授从遗传医学，女子和儿童医院和阿德莱德大学的儿科学科副教授领导。发现是涉及剑桥（英国），康柏信托（英国）的桑格学院的主要国际合作，以及澳大利亚，美国，爱尔兰和以色列的许多其他合作者。

他们的作品首次与众不同的基因，称为protocadherins，其状况称为“癫痫和精神迟滞限于女性”（EFMR）。

虽然相对罕见的疾病，病症是遗传性的，但随着几代女性受到影响。在世界上学习的七个家庭之一中，23名女性受到五代疾病的影响。这次发现现在将使这些家庭能够从遗传咨询中受益，包括筛查怀孕的遗传突变。

“这是第一次发现这种类型的基因被发现参与癫痫，”迪伯根博士说。

“我们制造的最重要的发现之一是，受EFMR影响的家庭中的女性携带”良好“基因和”坏“（突变的）基因，而男性只携带不良基因。出于某种原因，男子仍然不受这种情况的影响，“迪伯根博士说。

“我们怀疑这可能与男性Y染色体有关，但需要更多的研究来了解如何或为什么。”

Dr Dibbens说，参与这一发现的基因对于大脑中的细胞到细胞通信是重要的，并且还可以使关键更好地理解相关问题，例如自闭症和强迫性疾病。

“涉及该基因家族的100种相关蛋白质，这项研究可能导致许多新的研究领域，需要了解每种蛋白质的作用和功能，”她说。

临床上，疾病EFMR首次以上10年前描述，但EFMR的原因直到现在。为什么女性相当雄性受到影响 - 通常对X染色体相关疾病的常规 - 使这种独特的疾病成为癫痫和精神发育迟滞。

对于这项研究，澳大利亚，美国，以色列和爱尔兰研究了七个家庭。在每个家庭中发现了基因突变。

对该研究至关重要的是获得最先进的技术支持，包括在X染色体上的737个基因的测序，该组合由英国康威信任桑格研究所的合作者进行。

资料来源：阿德莱德大学

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