卵母细胞特异性基因突变引起过早的卵巢衰竭

称为Figla的基因中的突变引起过早的卵巢衰竭，至少百分比患有这种疾病的妇女，哈勒医学院在中国休斯顿和山东大学的研究人员在今天出现的报告中美国人遗传学杂志。

“我们希望从这个研究和其他使用信息识别与这个问题相关的基因,发现生物标志物在血液可以帮助我们确定女性早期不孕的风险,”亚历山大博士说苦,妇产科副教授BCM的资深作者。他说，卵巢早衰是指在40岁之前卵巢失去功能，不仅会导致不孕，还会导致骨骼和心脏问题。

“它影响了1％的女性，”他说。“虽然大多数人将其与不孕症联系起来，但具有过早的卵巢失败的女性面临着心血管疾病，骨质疏松症和过早死亡的风险增加。卵巢储备对于女性的健康很重要。“

在寻找导致这种疾病的基因时，Rajkovic和他在中国的同事们将注意力集中在那些最有可能在卵巢中发挥作用的基因上。基因突变并不会完全停止基因活动，但Rajkovic认为它会加速卵子(或生殖细胞)的流失。当所有的卵子都消失后，卵巢就停止产生雌激素，从而导致更年期症状。

在这项研究中，Rajkovic和他的合作者对100名卵巢早衰的中国女性进行了FIGLA突变筛查，在4个FIGLA基因中发现了3种不同的突变。

图1是发现在发育早期控制卵细胞的分化的四种转录因子之一。转录因子控制基因的活动，关闭它们并调制它们活跃的程度。

Rajkovic说，其他涉及的基因包括NOBOX、GDF9和BMP 15。这些基因的突变也会导致卵巢早衰，他说。

“我们希望定义大多数是卵巢衰竭涉及的细胞途径的一部分的基因，”Rajkovic说。“理想情况下，未来我们将对女性进行考验，以查看涉及过早卵巢衰竭的所有基因。”

他预计基因芯片在这种诊断中会有所帮助，这有助于咨询妇女或其儿童关于早期卵巢失败的风险。

资料来源：贝勒医学院

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