基因变异的低HDL胆固醇与缺血性心脏病的风险增加无关

根据JAMA 6月4日问题的一项研究，由于基因突变，由于基因突变而导致的高密度脂蛋白（HDL）胆固醇较低的高密度脂蛋白（HDL）胆固醇与缺血性心脏病的风险没有相关。

许多研究表明，根据本文的背景信息，低血浆HDL胆固醇（“良好”胆固醇）与缺血性心脏病（IHD）的风险增加有关。然而，HDL胆固醇是否是IHD发育中的主要因素，部分原因是与低HDL胆固醇水平相关的其他因素，例如血浆甘油三酯，这可能与心血管事件的增加增加。“......基于血浆甘油三酯和残余脂蛋白的遗传紊乱的研究提供了血浆甘油三酯和残余脂蛋白的理想体系，用于评估分离，终身低HDL胆固醇水平的后果，”作者写道。

Ruth Frikke-Schmidt, M.D., Ph.D., of the University of Copenhagen, Denmark, and colleagues examined whether mutations in the gene ABCA1, which genetically reduce HDL cholesterol levels but do not increase plasma triglyceride levels, are associated with an increased risk of IHD. Three studies were used: the Copenhagen City Heart Study (CCHS), a 31-year general population study (n = 9,022; 28 heterozygotes [a person possessing two different forms of a particular gene, one inherited from each parent]); the Copenhagen General Population Study (CGPS), (n = 31,241; 76 heterozygotes); and the Copenhagen Ischemic Heart Disease Study (CIHDS), (n = 16,623; 44 heterozygotes). Certain data in all three studies were collected during the period of January 1976 through July 2007, with researchers analyzing data on HDL cholesterol levels and the association between IHD and HDL cholesterol and genotype.

研究人员发现，对于4 ABCA1突变（P1065s，G1216V，N1800H，R2144x）的HDL胆固醇水溶液的杂合子与41mg / dl与58mg / dl的副载体相对应。CCHS中的17mg / dl降低HDL胆固醇水平与IHD的风险增加70％。然而，对于IHD在杂合子与非载体中，CCH的风险较低33％;CGPS下降18％;CIHDS中减少了14％。当研究组合时（n = 41,961; 6,666例; 109个杂合子），杂合子之间没有关联和IHD的风险较高。

“本研究的主要发现是ABCA1中的功能突变损失的杂合性与大量，终身降低血浆胆固醇的血浆水平的实质性，但不具有相应较高水平的血浆甘油三酯或动脉粥样硬化[能够产生一种类型的血浆作者写道，在动脉中的斑块，没有预测IHD的风险增加，“作者写道。

资料来源：Jama和Archives期刊

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