所有遗传性感觉和自主神经病变II型病例的病因已被确定

Guy A. Rouleau博士的研究小组最近完成了一项重大发现，详细说明了WNK1基因的神经元特异性形式的存在，今后被称为WNK1/HSN2亚型，并发表在科学杂志上临床研究杂志．

由Rouleau博士领导的小组是蒙特利尔大学医院中心(CHUM)、CHUM研究中心(CRCHUM)和圣贾斯汀大学医院中心的一部分。Rouleau博士也是蒙特利尔大学的教授。他们最近的研究结果将有助于解释所有II型遗传性神经病的病例。

遗传性感觉和自主神经病变II型(HSANII)是一种严重的早发性疾病，在儿童时期早期开始。它的特点是由于下肢和上肢周围感觉神经的丧失而丧失对疼痛、触觉和热的知觉。

不幸的是，目前还没有针对遗传性II型神经病患者的治疗方法。2004年，Rouleau博士的团队发现HSN2的DNA序列编码了一种新的基因，但他们最近的研究表明，该序列更精确地与神经系统中只检测到的WNK1亚型的表达有关。

在他们被发现之前，WNK1的突变只在患有一种罕见的高血压(称为戈登综合征)的个体中观察到，并且没有WNK1亚型仅在神经系统中表达。在遗传性感觉和自主神经II型个体中对WNK1/HSN2亚型特异突变的观察，今后将有助于建立该疾病的动物模型，并有助于更好地理解该基因及其突变在上述感觉丧失中的意义。

尽管在遗传性感觉和自主神经病变II型中观察到的症状很严重，但这一重要发现指出了WNK1/HSN2等蛋白质在疼痛感知中的作用，因此为疼痛治疗的发展开辟了新的途径。更好地了解这种疾病还提供了一种有价值的基因检测，以评估处于风险或出现症状的个体的风险或疾病原因。

资料来源:蒙特利尔大学

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