研究人员将自闭症早期的干细胞突变

在今日发布的一项突破性的科学研究美国国家科学院院刊》上,伯纳姆医学研究所的科学家们已经证明,神经干细胞发展可能与孤独症。ob欧宝直播nba研究表明小鼠缺乏肌细胞增强因子2 c (MEF2C)蛋白在神经干细胞有较小的大脑,神经细胞减少,行为类似于人类与孤独症的一种形式称为Rett综合症。

这项工作是第一个直接联系发展障碍的神经干细胞和随后的孤独症的发病。

研究小组由斯图尔特·a·利普顿医学博士博士,临床神经学家和教授、主任德尔·e·韦伯神经科学、衰老和干细胞研究中心伯纳姆。

“这些结果给我们一个很好的提示如何看Rett综合症和潜在的其他形式的自闭症在人类身上,“立顿博士说。“确定了某些基因发生突变,导致这个缺陷,我们可以跟踪发生了什么。也许我们可以正确的鼠标,如果是这样,最终正确的人类。”

在立顿博士的实验室,发现MEF2C打开特定基因驱动干细胞成为神经细胞。MEF2C从小鼠神经干细胞删除时,有一个有缺陷的分布的神经元伴随着严重的发展问题。成年小鼠缺乏MEF2C脑中显示异常焦虑行为,认知功能下降,标志着爪子抱茎,一个行为可能是类似于手扭,一个显著的特性在人类Rett综合症。

“有一个阴阳MEF2C蛋白质,“立顿博士说。“我的实验室最近表明,MEF2C诱导胚胎干细胞成为神经元。在这项新的研究中,我们表明,敲出MEFC2大脑中导致较小的老鼠的大脑,减少神经元和神经元的活动。共性是蛋白质协会在新神经元。”

Rett综合症,孤独症的一种形式,折磨女孩比男孩多,导致大脑发育不良,重复动作,改变焦虑行为,不能说话。Rett综合症患者还患有癫痫和其他神经系统衰弱的症状。

来源:伯纳姆研究所