研究人员发现了导致罕见儿童疾病的基因

导致罕见的染色体异常,但往往致命的疾病,影响婴儿被研究者在加利福尼亚大学圣地亚哥医学院,恰巧与疾病治疗两个年幼的孩子在圣地亚哥——也许一个打两个孩子在整个国家诊断出患有疾病。

先天性簇状肠病(CTE)是一种罕见的先天性疾病，可导致儿童肠道发生改变，导致严重腹泻，无法进食或吸收营养，并导致生长障碍。患有CTE的儿童依赖于通过静脉注射(或静脉导管)获得营养，这可能导致许多医疗问题，甚至过早死亡。尽管有严重的并发症，但人们对这种毁灭性的“孤儿”病的原因知之甚少。

其中两名儿童住在圣地亚哥地区，他们正在雷迪儿童医院接受治疗。但这是第二个奇怪的巧合，导致该研究的首席研究员Mamata Sivagnanam医学博士，UCSD医学院和圣地亚哥Rady儿童医院儿科胃肠病学、肝脏病学和营养部门的临床儿科学助理教授，ob体育开户网址来发现CTE患者中发生改变的基因。

这一发现将作为封面故事发表在8月号的杂志上胃肠病学，目前可在网上下载。

Sivagnanam和她的同事在Rady儿童医院新生儿重症监护室治疗一个患有严重腹泻的婴儿，并诊断他患有CTE。与此同时，他们在治疗另一个孩子的这种罕见疾病，那个孩子当时只有1岁半，他们注意到他们都有相同的，不寻常的姓氏。

Sivagnanam说:“原来这两个孩子是所谓的双表兄妹。”这意味着两个母亲是表亲，两个父亲也是表亲，他们拥有共同的祖父母。“我们怀疑这是一种遗传性疾病，但这两个彼此不知道的家庭，各自都有一个孩子患有CTE。这种独特的家族关系使我们能够分离出在这种疾病中发生突变的染色体。”

利用遗传技术，可以确定一个人的DNA序列中遗传密码的小变异，即单核苷酸多态性(SNPs，发音为“snips”)，研究人员确定了一种被称为上皮细胞粘附分子(EpCAM)的分子突变是CTE的原因。

Sivagnanam说:“我们希望这一信息不仅能让我们了解这种疾病的原因，而且最终能使其诊断和治疗取得进一步进展。”“通过理解EpCAM在肠道中的作用，它也可能有助于更好地理解诸如结肠癌和炎症性肠病等疾病。”

资料来源:加州大学圣地亚哥分校

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